Daily Archives: March 8, 2014

- gjennombrudd som kan gi ny diabetes-medisin

Selv om bærere av gen-endringen røyker eller drikker og er fete, får de så godt som aldri diabetes, viser nye resultater. Selv langt inn i alderdommen rammes de ikke.

Mutasjonen har eksistert blant folk i Norge minst siden vikingtiden, ifølge norsk professor.

Lignende mutasjoner med samme effekt ses også hos folk i Afrika, Kina, India og andre europeiske land.

En mutasjon i et gen innebærer at arvestoffets egenskaper er endret.  I dette tilfellet er endringen medfødt, den er overført gjennom kombinasjonen av foreldrenes gener. 

1 av 2000 nordmenn har mutasjonen

- Oppdagelsen av den sjeldne genvarianten, som bare 1 av 2000 nordmenn har, kan bane vei for fremtidige medisiner som forebygger eller behandle diabetes 2.  Dette er et oppsiktsvekkende og viktig funn.

Det sier en optimistisk professor Pål Rasmus Njølstad til forskning.no. 

Han er til daglig leder ved KG Jebsen Senter for diabetesforskning ved Barneklinikken, Haukeland universitetssykehus i Bergen.

Den norske professoren er en del av en stor internasjonal forskergruppe, som står bak de nye funnene, som nettopp er publisert i Nature Genetics.

Det norske bidraget inkluderer også Universitetet i Bergen og NTNU i Trondheim.

Risiko reduseres kraftig

I løpet av flere år har gruppen, ledet fra Harvard og MIT i Boston, USA, gransket genene til hele 150 000 mennesker.

Nå  dokumenterer  de at  noen sjeldne endringer i et  såkalt sinktransport-gen  langt på vei hindrer folk i å få type 2 diabetes.

Dette genet holder styr på aktiviteten til celler i bukspyttkjertelen,  der insulin blir produsert.

- En normal utskillelse av insulin, som folk uten diabetes har, ser langt på vei ut til å være sikret med denne mutasjonen.

- Dette er definitivt  et gjennombrudd innen diabetesforskningen, fordi det er en oppdagelse som på lengre sikt kan gi oss medikamenter som beskytter på samme måte som mutasjonen, sier Njølstad.

Risikoen for å få diabetes reduseres med minst to tredeler, selv hos folk langt inn i alderdommen, viser funnene.

Langt fram til nye medisiner

Mutasjonene er så sjeldne at forskerne måtte undersøke svært mange mennesker for å få fram en statistisk sikkerhet som viste at det de så stemte.

Nå er legemiddelgiganten Pfizer, og selskapet Amgen, i gang med et utviklingsprogram der musestudier blir et første videre steg.

Likevel: det vil ta mange år før en eventuell medisin kommer på markedet, hvis det i det hele tatt skjer. 

Det finnes ingen snarveier å ta for legemiddelfirmaer som skal utvikle nye medikamenter.

Selv en av sjefene i forskningavdelingen til Pfizer, Timothy Rolph, sier til New York Times at det kan gå 10-20 år å få medisin tilgjengelig etter nye oppdagelser om menneskets gener.

Legemiddelgiganten har  bidratt til å finansiere Nature Genetics-studien.

Det motsatte skjer

Selv om mye gjenstår, er Pål Rasmus Njølstad uansett ikke i tvil om at det nye funnet viser et nytt prinsipp innen diabetesforskningen.

- Det er første gang vi ser en beskyttende effekt mot diabetes av en mutasjon som medfører at den ene kopien i et  genpar blir defekt, Njølstad.

Vi mennesker har to kopier av hvert av genene våre, som samlet sett utgjør arvematerialet eller DNA-et vårt om du vil. 

Hos personer som er bærere av den sjeldne mutasjonen,  er den ene av de to kopiene i genet ZnT8 ødelagt, slik at reserven er i spill.

I mange tilfeller kunne en slik defekt, der det ene genet i genparet er ødelagt, medført sykdom for personen. I dette tilfellet får personen derimot en beskyttende effekt.

Det som skjer er i praksis det motsatte av hva som inntreffer ved diabetessykdom. Gjennom hele livet har disse personene et litt lavere blodsukkernivå i koppen, og  litt mer insulin i blodet.

Vet ikke hvorfor

Flere ubesvarte spørsmål gjenstår. Forskerne vet ikke hvorfor den ene kopien av akkurat genet ZnT8 har denne defekten hos noen personer.

Det er også usikkert hva som er effekten av å ha normal funksjon av det andre slik at diabetes hindres. Men så langt har man ikke avsekket at folk med mutasjonen er mer utsatt for andre typer sykdommer.

Lege Eric Topol er amerikansk diabetesforsker ved Scripps Translational Research Institute i California. 

Han karakteriserer funnet som veldig viktig overfor nettstedet Medscape.

- Studien baner en helt ny vei for utvikling av nye medikamenter mot diabetes, sier Topol, som ikke har hatt noen befatning med studien.

Forskningsopphold ga resultater

Det var funnet av gen-varianten på Island, som fikk Pål Rasmus Njølstad  og kolleger ved Universitetet i Bergen og NTNU i Trondheim til å undersøke om vi også hadde mutasjonen her i landet.

At Njølstad i det hele tatt kom inn i prosjektet, skyldes et forskningsopphold hos forskerne ved blant annet Harvard og MIT.

For over fire år startet de et samarbeid med Pfizer, om å undersøke muligheter for genetiske funn som kunne resultere i medikamenter mot diabetes.

Først funnet hos to gamlinger

I Norge ble  6000 mennesker fra Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag studert.

Den samme mutasjonen som ble funnet på Island var også til stede i nordmenn, med samme mønster: mutasjonsbærere hadde ikke diabetes.

De amerikanske forskerne startet imidlertid i Sverige og Finland, to land der man i likhet med Norge har gode data fra omfattende helseundersøkelser i befolkningen. 

- Først fant man varianten av genet kun hos to gamle personer som var overvektige og som burde hatt diabetes, men som var friske.

- Men personer var alt for lite i denne sammenheng, så forskerne lette videre, og de fikk etter hvert bekreftet at det gjaldt flere, sier Njølstad. 

Referanse:

Jason Flannick, m.fl.  Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes. Nature Genetics. Publisert I nettutgaven 2. mars 2014 Sammendrag

08 Mar 2014

fritt sykehusvalg viser klasseskille

2001 ble det innført fritt sykehusvalg i Norge.

Det vil si at pasienter har muligheten til å velge andre sykehus enn lokalsykehuset for å unngå lang ventetid.

Ordningen har redusert ventetidene nasjonalt, men i følge ny forskning er det stor forskjell på folk som faktisk bruker den.

Oppsøker informasjon

For å se hvem som bruker fritt sykehusvalg, kobler forskere pasientadministrative data med data fra Statistisk sentralbyrå.

– Vi fant at høyt utdannede folk er mer mobile enn lavt utdannede folk, sier Afsane Bjorvatn, forsker ved Samfunns- og
næringslivsforskning.

Det vil si at høyt utdannede er mer villig til å reise lenger for å få rask behandling. Bjorvatn tror at forskjellen kan skyldes at høyt utdannede er bedre informert om hvilke muligheter de har.

– Når de blir syke, tror jeg de er mindre villige til å vente. Derfor undersøker de hvilke rettigheter de har, og benytter seg av de tilbudene som finnes, sier hun.

I tillegg tror Bjorvatn at høyt utdannede kan være mer helsebevisste enn lavere utdannede.

– Det ser vi jo også i andre studier, for eksempel går høyt utdannede oftere til fastlegen.

Studien viser også at i områder med høy dødelighet eller mer sykelighet reiser folk mindre enn i områder der folk har bedre helse.

– Det er jo interessant at de som bor i områder med mer sykdom, i mindre grad benytter muligheten for rask behandling, sier Bjorvatn.

Igjen tror hun det skyldes at ressurssterke pasienter i større grad oppsøker informasjon.

Reiser innenfor regionen

I studien ser Bjorvatn på pasientadministrative data over en sjuårsperiode, fra 1999 til 2005.

Til sammen omfatter studien 500 000 pasienter som ble behandlet innenfor diagnosegrupper som tilbys over hele landet.

– Generelt ser vi at pasientmobiliteten økte da fritt sykehusvalg ble innført, og at den har fortsatt å øke jevnt i perioden. Pasientene bruker ordningen, særlig innenfor sin egen helseregion, sier Bjorvatn.

Hvis forskjellen på ventetiden var på ti dager, noe som innebærer at pasienten kan komme til behandling ti dager tidligere et annet sted, økte mobiliteten med omtrent 15 prosent innenfor egen helseregion og med omtrent fem prosent utenfor.

Jo høyere forskjellen på ventetiden var, desto mer økte mobiliteten.

Overvekt av menn

I tillegg til ulikhetene mellom lavt og høyt utdannede og mellom områder med høy og lav dødelighet fant forskerne at menn er mer mobile enn kvinner.

– Vi tror det skyldes at kvinner kan oppleve det vanskeligere å reise bort for å få behandling, fordi de gjerne har ansvar for små barn, sier Bjorvatn.

Undersøkelsen viser også at de som har mer alvorlige diagnoser, benytter seg av fritt sykehusvalg i større grad enn de som er friskere.

- Det er ikke overraskende. Vi ser også at mobiliteten er størst på medisinsk behandling og på dagkirurgi. Da kan man reise hjem samme dag og trenger ikke å være borte fra familien, sier forskeren.

– Pasienter som trenger større operasjoner, er derimot mindre mobile. Hvis man må ligge lenge på sykehus, ønsker man gjerne å få behandling i nærheten av familien.

Informasjonsansvar

Selv om fritt sykehusvalg brukes ulikt i befolkningen, viser studien at ordningen overordnet sett sikrer at flere blir behandlet, den reduserer ventetid, og den gir mer effektiv sykehusdrift.

Bjorvatn mener ordningen har økt pasientenes medbestemmelse og at den i tillegg har bidratt til bedre utnyttelse av sykehuskapasiteten.

– I løpet av perioden så vi at mobiliteten økte jevnt, men ikke drastisk. Det skyldes blant annet at når folk benytter seg av ordningen, reduseres ventetiden lokalt, slik at færre faktisk trenger å reise.

Hun synes imidlertid det er problematisk at ressurssvake grupper i mindre grad benytter seg av tilbudet.

– Det er mulig at ordningen forsterker sosiale forskjeller.

Bjorvatn mener at myndighetene har et ansvar for å sikre at alle grupper er klar over hvilke rettigheter de har.

– Her må myndighetene bli mer aktive og informere bedre om fritt sykehusvalg. De må sørge for at alle pasienter vet om ordningen, slik at flest mulig kan benytte seg av den, sier hun avslutningsvis.

08 Mar 2014

hjernen speiler andres oppførsel

Noen mennesker har problemer med å forstå betydningen av atferden til andre mennesker. Det gjelder spesielt for de som for eksempel lider av autisme og schizofreni.

Forskere vet fortsatt ikke med sikkerhet hva som ligger bak dette.Men en ny dansk undersøkelse, utgitt i tidsskriftet Psychological Science, bekrefter nå den 20 år gamle teorien om speilnevroner: 

Når vi ser andre mennesker bevege seg, er hjernen vår aktiv som om det var oss selv som utførte bevegelsene. Og denne speilende aktiviteten er en viktig brikke i forståelsen av andres atferd og hensikter.

– Undersøkelsen vår viser at når man hemmer den speilende aktiviteten i hjernen, hemmer man også folks evne til å forstå hva andre mennesker gjør, selv om det dreier seg om helt enkle bevegelser, sier John Michael, postdoktor ved Senter for Subjectivity Research ved Københavns Universitet. 

Mistet evnen til å forstå bevegelser

Forskergruppen brukte magnetisk stimulering, også kalt TMS, på deltakerne i forsøket. Deretter så deltakerne videoer av en skuespiller som mimet en rekke bevegelser – for eksempel å hamre med en hammer eller slikke på en is.

Når magnetismen forstyrret den speilende celleaktiviteten i området i hjernen som styrer den høyre hånden, ble de betydelig dårligere til å forstå hvilke bevegelser skuespilleren mimet med sin høyre hånd.

De fikk tilsvarende resultater med området i hjernen som styrer munnbevegelser.

Forskerne kan fortsatt ikke si noe sikkert om hvorfor noen autister og schizofrene mangler forståelse for andres atferd. Men den nye kunnskapen kan være en viktig brikke, mener John Michael.

– Mer kunnskap om hvordan normal hjerner skaper sosial forståelse, kan hjelpe oss med å forstå dysfunksjoner, sier han.

Ikke overraskende

Førsteamanuensis i nevropsykologi Anders Gade har ikke selv bidratt i undersøkelsen, men er positiv til resultatet.

– Det er en spennende undersøkelse. Den bekrefter og støtter noe man lenge har hatt en mistanke om, sier Gade, som arbeider ved Institut for Psykologi ved Københavns Universitet.

Man har tidligere sett at pasienter med hjerneskader på bevegelsessenteret i hjernen har fått problemer med å forstå andres atferd. Men dette er første gang årsakssammenhengen er påvist i et eksperiment.

– Det er altså ikke så overraskende, men det er fortsatt viktig forskning, siden slike teorier må bekreftes, sier Gade.

Det er fremdeles vanskelig å si hvor stor rolle den speilende aktiviteten betyr for vår sosiale forståelse generelt, mener han.

– Alle vet at latter smitter, men det er ikke sikkert at det på grunn av speilende atferd.

Referanse:

John Michael m. fl.:Continuous Theta-Burst Stimulation Demonstrates a Causal Role of Premotor Homunculus in Action Understanding, Psychological Science, 2014, DOI: 10.1177/0956797613520608.

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.

08 Mar 2014