Hva er Cures av Fabrys sykdom?

Ifølge medicinenet.com, "Fabrys sykdom er forårsaket av manglende eller defekte enzymet som trengs for å forbrenne fett, fett-lignende stoffer som inneholder oljer, voks, og fettsyrer." Genet som styrer enzymet ceramide trihexosidase er mutert og får den til å ikke sammenbrudd lipider. Disse lipider kan bygge opp og kan være skadelig for øynene, hjerte, nyrer og nervesystem, forklarer medicinenet.com. Gutter har femti prosent sjanse for å arve sykdommen, mens jenter har en femti prosent sjanse for å bære den. Per nå er det ingen kur, men det er noen mulige behandlinger. Symptomer

Noen, men ikke alle kvinner som har det muterte genet, vil utvikle symptomer tidlig i barndommen. Medicinenet.com sier at disse inkluderer brennende følelse i hendene som øker når du trener i varmt vær, og "små, hevet rødlilla blemmer på huden." Andre symptomer inkluderer en reduksjon i svetting, høy feber og mageproblemer. Som man blir eldre, begynner sykdommen da å påvirke øynene, nervesystem, hjerte-systemet, og spesielt nyrene.
Terapeutisk alternativer

Fabrys sykdom ikke kan kureres ved presentere, men det finnes behandlingsalternativer som kan hjelpe. Frank Breunig og Christoph Wanner, fra Institutt for indremedisin, Seksjon for nefrologi,, Tyskland Universitetet i Würzburg i Würzburg, oppgir at kronisk smerte terapi er et alternativ for pasienter, inkludert membran stabilisatorer som gabapentin, karbamazepin og fenytoin. Det finnes også medisiner tilgjengelig som kan bremse utviklingen av nyresvikt. Ifølge Breunig og Wanner, kan hjerte-terapi krever "implantere tempo beslutningstakere, antiarytmiske medisiner og koronar-arterie bypass pode." Hjerte transplantasjoner har også vært vellykket i sent stadium tilfeller av Fabrys sykdom.
Enzymerstatningsbehandling

enzym erstatning har vist seg å være effektive i å bremse utviklingen av Fabry sykdom. "Anticonvulsants som fenytoin (Dilantin) og karbamazepin (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol)," har bidratt til å lette smerter i hender og føtter av dem som lider av sykdommen, sier medicinenet.com. Breunig og Wanner forklare at enzymet erstatning er trygt. I kliniske studier, hjalp enzymerstatningsterapi å stabilisere nyrefunksjon og redusere nevropatisk smerte. Det hjalp også med hjerte-og karproblemer, statlige Breunig og Wanner.
Expert Insight

enzym erstatning kanskje ikke for alle. Selv om studier har vist positive effekter, trenger mer forskning må gjøres i henhold til Breunig og Wanner. Breunig og Wanner forklare at lengre perioder med behandlinger vil være nødvendig for de med avansert organ skade før noen forbedring eller stabilisering oppstår. De sier også at "det kan være et poeng i ferd med orgel skade utover som enzymerstatningsbehandling ikke kan reversere eksisterende vev skade eller forsinkelse organsvikt på kort sikt." Dette betyr at tidlig oppdagelse av sykdommen er kritisk.
Potential

Research for botemidler fortsetter hver dag. Siden dette er en sjelden sykdom, er det vanskelig å samle et stort antall pasienter for kliniske studier. Breunig og Wanner forklare at enzymerstatningsbehandling kan være bare effektivt for korte perioder av gangen. Utfordringen blir å finne alternativer som er langsiktig. Ifølge Breunig og Wanner, er forskerne prøver å konkludere med hvorvidt det er mulig å reversere organ skade eller hvis deres mål bør være å bare hindre eventuelle fremtidige skader på indre organer. Men Breunig og Wanner er optimistisk: "Andre behandlingstilbud i fremtiden kan omfatte genterapi og underlaget hemming, kanskje i kombinasjon med ERT [som kan være til stor hjelp]."