Hva er årsaken til Harlequin sykdom?

Harlequin Iktyose (HI) er en kronisk, medfødt dermatologiske tilstand som manifesterer mens et barn er fortsatt i fosterlivet. Det er så sjeldne at frekvensen av forekomsten er ukjent. Genetisk mutasjon

I 2005 studerte en forskere ved Queen Mary School of Medicine og odontologi familiene til 12 barn født med Harlequin Iktyose. Forskerteamet fant at tilstanden er et resultat av en mutasjon i ABCA 12 genet som igjen ikke tillater fettstoffer som kalles lipider å gå inn i øverste laget av barnets epidermis.
Genetiske Carriers

Foreldrene til avkom som lider av Harlequin Iktyose hver bære muterte ABCA 12 genet. Men, gjør foreldrene ikke viser tegn eller symptomer på tilstanden.
Fysisk Presentasjon

De fysiske symptomene på et barn med Harlequin Iktyose er til stede ved fødselen . I stedet for hud, har barnet tykke, panser-lignende "plakk" som dekker kroppen. Den diamantformede presentasjon av disse plaketter gir barnet inntrykk av en Harlequin klovn.
Andre funksjoner i Harlequin iktyose

Spedbarn med denne tilstanden er vanligvis født for tidlig. Barn som overlever Harlequin Iktyose kan være liten av vekst. Avvik i nyrer og lunger er notert.
Tidlige Risiko for Harlequin Iktyose

Mens overlevelsen av spedbarn født med Harlequin Iktyose har økt, berørte spedbarn forbli i fare for dødelighet på grunn av komplikasjoner som følge av for tidlig fødsel, infeksjon som kommer inn gjennom huden, og dehydrering.