Crouzon Syndrome & Medfødt hjertesykdom

Crouzon syndrom, også kjent som Crouzon syndrom, kan ha noen sammenheng med medfødt hjertefeil. Den genetiske feil som fører til misdannede hodeskallen og ansikts bein hos nyfødte og barn kan ligge på de samme genene som styrer utviklingen av hjertemuskelen ved barnets utvikling i mors liv. Selv om ikke alle medfødt hjertesykdom er forårsaket av genetikk, kan folk med Crouzon Syndrome nytte av kardiale undersøkelser. Crouzon syndrom

Crouzon syndrom fører til en tilstand som kalles craniosynostosis der bein som danner at skallen smelter sammen tidlig. Barn født med Crouzon syndrom har en tendens til å ha svulmende, wide-set øyne, en fremtredende underkjeve, og en liten, utpreget pekte nese. De kan også lider av hørselsproblemer. Noen av barna viser disse symptomene ved fødselen, mens andre utvikler dem i løpet av de første årene som skallen og ansikts bein vokse.
Årsaker til Crouzon syndrom

Crouzon syndrom resultater fra feil informasjon på to spesifikke gener kalt fibroblast vekstfaktor reseptor gener (FGFR). Et barn kan arve dette defekte genet, eller genet kan bare mutere (endre) på egen hånd. Siden genet må være til stede i bare ett foreldrene å gi det videre til barnet, lider Crouzon Syndrome ansiktet en 50 prosent sjanse for sine barn som bærer samme mutasjonen.
Medfødt hjertefeil Sykdom

Medfødt hjertesykdom refererer til unormal hjerte tilstand tilstede ved fødselen. Som en bukt former i livmoren, utvikler sitt hjerte fra en enkel tube-lignende struktur i den velkjente fire-kammer muskler. Ifølge Mayo Clinic, hjertefeil har en tendens til å oppstå mellom 22-28 dager etter befruktningen. Medfødte hjerteproblemer kan gå uoppdaget eller ukorrigert i mange år. Selv om tilstanden responderer på behandling i barndommen, kan det vokse verre senere i livet, krever ytterligere legehjelp.
Årsaker til medfødt hjertesykdom

Årsakene til slike defekter, mens perfekt forstått, synes å omfatte genetikk, mors helse, eller tilstedeværelse av visse medisiner i blodet. Downs syndrom pasienter har ofte defekte hjerter, gjøre som de som mangler fullstendig genetisk "programmering" på sin 22. kromosom. Vordende mødre med en historie med diabetes eller tysk meslinger, eller som bruker alkohol, anti-depressivt litium, eller acne medisiner Accutane, kan risikere bestått hjertefeil videre til sine barn.
Mulig Connection

Mens forskerne ikke har påvist en sammenheng mellom Crouzon syndrom og medfødt hjertesykdom, enkelte case studier indikerer at en slik sammenheng kan eksistere. Den tyske Heart Center rapporterte at forskning på dyr viser noen indikasjon på at FGFR gener som påvirker Crouzon syndrom kan også spille en rolle i hjerte utvikling. Den samme rapporten ga eksempel på en kvinne med Crouzon syndrom som måtte opereres for å lukke en medfødt hjertefeil, og anbefalte at lider av syndromet bør få hjerteproblemer eksamen.