Jacobsen Sykdom hos barn

Jacobsen syndrom er en sjelden sykdom som barn utvikler fordi de mangler en del av sin 11. kromosom, ifølge Healthline. Denne sykdommen fører barna til å utvikle fødselsskader eller helseproblemer tidlig i livet, som noen ganger dødelig. Betydning

Om en av hver 100.000 babyer utvikler Jacobsen syndrom, i henhold til genetikk Hjem Reference. Dr. Petra Jacobsen først oppdaget Jacobsen syndrom hos barn i 1973.
Årsak

Jacobsen syndrom er vanligvis ikke arvelig, som foreldre til barn med Jacobsen syndrom sjelden lider sykdom. Når embryoer eller fostre utvikler, er viss genetisk materiale slettes, i henhold til genetikk Hjem Reference.
Bilder Fysiske Kjennetegn

Fysiske kjennetegn av barn med Jacobsen syndrom inkludere skallen avvik, for eksempel en høy panne, stort hode eller asymmetrisk ansikts struktur, små ører, uregelmessig linjeavstand øyne og /eller hengende øyelokk, en flat neserygg og /eller kort nese, en munn med en tynn overleppe, en liten kjeve;. flate fingre og /eller flate føtter
helseproblemer

Barn med Jacobsen syndrom er ofte lettere og kortere enn andre barn, ifølge en artikkel av Mattina, Perrotta og Grossfeld for "Orphanet Journal of sjeldne sykdommer." De har vanligvis problemer med sitt hjerte, språkutvikling, nyrer og /eller fordøyelsen. Mange barn med sykdommen også lider av mental retardasjon, en blødning lidelse kalt Paris-Trousseau syndrom og /eller øre og bihulebetennelse, ifølge King County Developmental Disabilities Division.
Behandling

Noen barn med Jacobsen syndrom trenger å få hjerteoperasjon eller blod blodplatetransfusjoner, og babyer med sykdommen kan ha for å være tube matet. Barn kan trenge å gå til spesialister, for eksempel en øre, nese og hals lege, en gastroenterolog eller fysioterapeut, for behandling for forhold knyttet til Jacobsen syndrom

.