Slik tester for Wilson sykdom

Personer med Wilson sykdom ikke er i stand til å forbrenne kobber, som bygger seg opp i lever, hjerne og øyne og forårsaker alvorlig skade. For å teste for Wilsons sykdom, vil legen bestille blod og urin analyse, samt en synsundersøkelse. Vanligvis er disse testene vil indikere eller utelukke om du har Wilsons sykdom, men i noen tilfeller, er ytterligere testing nødvendig. Les videre for å lære hvordan du kan teste for Wilsons sykdom. Instruksjoner
en

Gi en blodprøve for å bestemme nivået av et protein som kalles ceruloplasmin i kroppen din. Dette proteinet er nøkkelen i å hjelpe kroppen å kvitte seg med overflødig kobber, slik at en lav ceruloplasmin nivå - mindre enn 20 mg. per desiliter - kan peke til Wilsons sykdom. Blodprøven vil også måle hvor mye kobber er i blodet ditt.
2

samle urin i 24 timer i en steril beholder leveres av lege eller laboratoriet. En enkelt urinprøve er ikke tilstrekkelig til å bedømme hvor mye kobber du utskiller i en dag, blir så flere prøver nødvendig. Normalområdet er mellom 10 og 30 mikrogram kobber. Med Wilsons sykdom, vil nivået være vesentlig høyere - 100 mikrogram eller mer
3

Se din øyelege for et slit-lampe undersøkelse.. Ved hjelp av en lav-effekt mikroskop og en høy intensitet lys, undersøker denne testen strukturer på forsiden av øyet. For å teste for Wilsons sykdom, vil din øyelege se etter rustne forekomster av kobber rundt hornhinnen, kalt en Kayser-Fleischer ring.
4

Vurdere om leverbiopsi er nødvendig å teste for Wilsons sykdom. Denne prosedyren innebærer å ta en prøve av leveren ved hjelp av en spesiell nål. Biopsi er vanligvis gjort på poliklinisk basis, kun ved hjelp av lys sedasjon, og tar ca 15 til 20 minutter
5

Snakk med symptomfrie familiemedlemmer om de trenger å bli testet. I familier hvor en spesifikk mutasjon av et protein som er identifisert, blir blodprøver fra den person diagnostisert med Wilsons sykdom og et symptom-fri relativ sammenlignet. Kalt haplotype testing, identifiserer dette et søsken som er symptomfri, men som også har mutert protein som til slutt vil føre til kobber oppbygging.