Tegn og symptomer på Thin Basement Membrane Disease

Thin basalmembran sykdom er en sykdom som påvirker menneskelig nyrer. Det går med flere andre navn, blant tynn basalmembran nefropati, tynn glomerulær basalmembran sykdom og godartet familiær hematuri. Tynn basalmembran sykdom er relativt sjelden, og rammer bare 1 prosent av den generelle befolkningen. Den har en sterk genetisk komponent og har en tendens til å kjøre i familier. Primær Symptomer
Tynn basalmembran sykdom er preget av blod i urinen.

Den primære symptom på tynn basalmembran sykdom er blod i urinen eller blod i urinen. Blod i urinen, derimot, kan tyde på mange andre lidelser, inkludert nyrestein, svulster eller urinveisinfeksjoner. På grunn av dette, bør personer med dette symptomet konsultere sin lege for videre diagnostisering. En annen vanlig symptom på tynn basalmembran sykdom er proteinuri, eller nærvær av overskudd av protein i urinen. Mens disse urin symptomer ofte føre til ubehag eller frykt, er kurset for tynn basalmembran sykdommen vanligvis godartet eller ikke-farlig.
Sekundære symptomer eller komplikasjoner

Fordi tynn basalmembran sykdom påvirker nyrene, sekundære symptomer og komplikasjoner noen ganger oppstå. I de fleste tilfeller er nyrefunksjonen intakt og ikke flere symptomer oppstår. Men kroppen hevelse og betydelig nedsatt urinproduksjon forekomme hos noen individer. Opptil 35 prosent av personer med tynn basalmembran sykdom har høyt blodtrykk, noe som ofte fører til komplikasjoner som involverer hjertet og sirkulasjons-funksjon. Nyresvikt er et mulig utfall i den alvorlige progressive form av sykdom, selv om det fortsatt er svært sjeldne.

Diagnose

Fastleger eller spesialister diagnostisere tynn basalmembran sykdom. Urinprøver er utført for å detektere røde blodceller eller forhøyet protein i urinen, noe som er indikatorer for sykdommen. Leger vanligvis utføre en nyre biopsi for å bekrefte diagnosen. Under denne testen, viser undersøkelse med et elektronmikroskop fortynning av et av lagene i nyre, den glomerulære basalmembran.
Behandling

Tynn basalmembran sykdom er ett av de mest vanlige sykdommer som påvirker nyrene. I de fleste tilfeller har det en godartet kurs, noe som betyr at ingen klinisk signifikante problemer oppstår, og mennesker med sykdommen leve normale liv helt. I noen tilfeller oppstår komplikasjoner som krever ytterligere behandling. Overvåking nivåer av kalium, begrense væskeinntaket og administrere høyt blodtrykk hjelp lindre problemer med nyrene fungerer. I ekstreme tilfeller som nyresvikt, dialyse eller nyretransplantasjon kan være nødvendig, selv om disse komplikasjonene er fortsatt sjeldne.
Genetiske Funksjoner

Tynn basalmembran sykdom har en sterk genetisk komponent, noe som fører til en sterk familiær kobling. Sykdommen er autosomal dominant, noe som betyr at etterkommere av personer med sykdommen er svært sannsynlig å også ha sykdommen. Det er noen bevis knytter tynn basalmembran sykdom til mutasjoner i genene COL4A3 og COL4A4, selv bekreftende genetisk testing for sykdommen forblir utilgjengelig.