Hva skjer hvis du har Tre av kromosom 21?

Trisomy 21 eller Down syndrom er en av de mest kjente genetiske lidelser. Denne tilstanden gir fra hva genetikere kaller kromosomal nondisjunction, når to kromosomer klarer å skille under prosessen som gjør sæd og eggceller. Selv om Down syndrom fører til en rekke helsemessige og utviklingsmessige problemer, gitt god medisinsk behandling er det ingen grunn til at mennesker med Down syndrom ikke kan nyte en lang, oppfylle liv. Meiose

Menneskelige gonader produsere sædceller og eggceller gjennom en prosess med celledeling kalles meiose. Meiose har to separate faser, meiose I og meiose II. Vanligvis sæd og eggceller har ett eksemplar av alle 23 kromosomer, hvis kromosomal nondisjunction inntrer enten fase, derimot, skaper det en sperm eller egg celle som har to kopier av en gitt kromosom stedet for én. Når dette egget er befruktet (eller når dette sædcelle befrukter et egg), vil det skape en zygote som har tre eksemplarer av ett kromosom og to kopier av alle de andre. Hvis dette skjer med kromosom 21, er tilstanden kalles Down syndrom.
Effekter
p Hvis barnet ditt har Down syndrom, vil hun vanligvis har flatet ansiktstrekk og en lite hode på en kort hals. Øynene vil skrå oppover og ørene vil bli uvanlig formet. Mens barn med Down syndrom er ofte ikke forskjellig i størrelse fra andre babyer, de vokser sakte og barn med tilstanden er generelt kortere enn andre barn på samme alder. Personer med Down syndrom vanligvis viser mental retardasjon i mild til moderat utvalg;. Nøyaktig grad av psykisk utviklingshemning varierer mellom individer

Medisinske forhold
p Hvis du har Down syndrom, kan du ha økt risiko for ulike medisinske tilstander. Hjertefeil, leukemi, og skjoldbrusk problemer er noen av de helsemessige problemene mer vanlig blant Down syndrom pasienter enn den generelle befolkningen. Med riktig medisinsk behandling, derimot, kan folk som har Down syndrom ofte lever til 50-årene og 60-tallet eller utover. Heller ikke til hinder for Down syndrom en aktiv og givende liv. Personer med Downs syndrom kan lese og skrive, delta på ordinære skoler, holder arbeidsplasser, bidra til sine lokalsamfunn og viser et variert utvalg av talenter og interesser akkurat som alle andre.
Aneuploidy

Downs syndrom er et eksempel på en klasse av genetiske lidelser kalt aneuploidy, som alle involverer en aberrant nummeret av et av de 23 kromosomer. Av grunner ennå ikke er fullt ut forstått, er aneuploidy uvanlig vanlig hos mennesker. Ifølge "Genetikk," Undersøkelser viser rundt 30 prosent av forestillinger abortere - ofte så tidlig på mor er uvitende om hennes graviditet. 50 prosent av spontant aborterte fostre viser kromosomavvik defekter, og Aneuploidy er langt den vanligste av disse. Denne høye forekomsten er påfallende når man tenker på at i mus, de andre pattedyr, kun 2 prosent av alle befruktede egg viser Aneuploidy. Aneuploidy hos mennesker er vanligvis dødelig; av alle fostre med en kromosomal defekt, vil bare to prosent overlever fødselen. Down syndrom er en av flere hederlige unntak.
Insidens

Om 400 000 mennesker i USA leve med Down syndrom, og tilstanden forekommer i ca en i 700 fødsler. Forekomsten øker med alderen til mor, økende til en i 100 for kvinner på 40 år. Mens Downs syndrom er typisk spontan, i noen tilfeller har det en tendens til å løpe i familier, denne tilstand kalles familiær Downs syndrom. Det skyldes en type genetisk forandring kalles en Robertsonian translokasjon, hvor den korte arm av kromosom 14 er blitt byttet til den lange arm av kromosom 21. Denne tilstanden utgjør bare 4 prosent av alle tilfeller.