DMD Symptomer

DMD eller Duchenne muskeldystrofi, er en mer alvorlig form for muskeldystrofi. Den er forårsaket av en defekt gen som er ansvarlig for protein i musklene. På grunn av naturen av dette genet, påvirker DMD menn mer enn kvinner. Ifølge nettstedet Medline Plus, er om lag en av 3600 mannlige spedbarn påvirket av tilstanden. DMD er preget av ødeleggende symptomer som er synlige etter den tid et barn er seks. Misdannelser

DMD har en direkte effekt på fysisk aktivitet. Det svekker musklene og fører noen av dem til å se uvanlig stor, mens andre er små og uutviklet. Dette skaper problemer med å gå, stå og annen fysisk bevegelse. Vanligvis betyr et berørt barnet ikke begynner å gå før etter gjennomsnittlig forventet tid og hans tur vil likne vaggende. Han kan falle ned og har dårlig balanse. Han vil ofte vise vanskeligheter med å stå opp eller gå i trapper. I senere stadier av DMD, kan det være en tendens til å gå på tuppen av tærne på grunn av innstramming og betennelse i leggen. Dessuten kan iordosis, en tilstand som forårsaker misdannelse av den nedre del av ryggen, være til stede. Iordosis er angitt med en overtydelig kurve i korsryggen mens du står eller går.
Cardiomyopathy

kardiomyopati, en sykdom som fører til en forstørret hjerte, kan være et symptom på DMD. Mangelen på dystrophin, den viktigste protein som DMD pasienter er mangelfull i, fører muskelfibre i hjertet å svekkes. Det ser generelt i DMD pasienter i begynnelsen av tenårene, forårsaker død i 40 prosent av pasientene. Kardiomyopati kan ikke presentere symptomer i tidlige stadier, men som det skrider frem, vil ulike tegn vise. Pasienten kan ha hovne ben og føtter. Det kan være overflødig væske i bukhulen, noe som forårsaket en oppsvulmet utseende. Hjertet vil slå raskt og uregelmessig. Pasienten kan føle deg svimmel og ør. Dessuten kan det være akutte pusteproblemer.

Andre symptomer

DMD pasienter kan føle tretthet på grunn av mangel på muskelstyrke. I senere stadier av sykdommen, vanligvis rundt 12, kan vandre ikke lenger være mulig, noe som gjør bruken av en rullestol nødvendig. Respirasjonsproblemer, inkludert pneumoni og aspirasjon, kan utvikle seg ofte. Noen DMD pasienter viser tegn på utviklingshemning. Også skjelettdeformiteter, som skoliose, kan utvikle seg.