Hvordan diagnostisere Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa er en samlebetegnelse for en gruppe genetiske øyesykdommer karakterisert ved tap av sidesynet og nattsyn. Det er forårsaket av feil i mer enn 100 gener som forårsaker dystrofier til netthinnen og netthinnens Epitel. Instruksjoner
en

Observer utbruddet av retinitis pigmentosa. De første symptomene er vanligvis problemer med å utføre oppgaver i dårlige lysforhold som skumring eller tåke. Pasienter kan også kreve en lengre periode for å justere mellom lys og mørke.
2

Document påfølgende symptomer på retinitis pigmentosa. Pasienter kan oppleve tunnelsyn selv om tap av sidesynet er ofte asymptomatisk. Andre symptomer inkluderer borti møbler, vanskeligheter med sport og ser stadige lysglimt.
3

Gjennomføre en okulær eksamen. Synsskarphet kan variere fra 20/20 til nær blindhet sent i sykdommen og de fleste voksne pasienter har posterior subkapsulær grå stær. Andre viktige funn er bein spicules, en synsnerven med en voksaktig blekhet og retinal arteriolar demping.
4

Utfør laboratoriestudier for å eliminere andre diagnoser. Syfilis og toksoplasmose er smittestoffer som ofte forveksles med retinitis pigmentosa. Andre sykdommer som kan masquerade som retinitis pigmentosa inkluderer Abetalipoproteinemia, gyrate atrofi, Kearns-Sayre syndrom og Refsum sykdom.
5

imaging tester for å bekrefte en diagnose av retinitis pigmentosa. En elektroretinogrammet (ERG) er den viktigste testen for retinitis pigmentosa fordi det kan oppdage selv mild fotoreseptor verdifall. En ERG kan også måle stang og kjegle funksjon av netthinnen og er vanligvis unormal ved tidlig barndom. En alvorlig tap av membran funksjon er karakteristisk og er ledsaget av et tap av stang funksjon i varierende grad.