Slik Spot Symptomer på Friedreich er ataksi

Friedreichs ataksi eller familiær ataksi er en genetisk lidelse som er forårsaket av degenerasjon av nerve strukturer i ryggmargen og de som styrer muskelbevegelser av øvre og nedre ekstremiteter. Skader i rygg strukturer og nerve fartøy vil til slutt ødelegge de områdene av hjernen og ryggmargen som styrer muskelbevegelser, balanse og koordinasjon, og visse sensoriske funksjoner. Friedreichs ataksi er utbredt blant hvite befolkninger. Symptomer vanligvis vises blant barn fra 5 til 15 år, men det finnes tilfeller der det vises så tidlig som 18 måneder gammel eller så sent som 30 år. Les nedenfor for å identifisere symptomer på Friedrich er ataksi. Instruksjoner
en

Observer en klønete måte å vandre. På grunn av en progressiv svakhet i de nedre ekstremiteter, pasienten vanligvis oppviser vanskeligheter med å gå. Gangart synes å være ustø og pasienten har en tendens til å gå med en bredt basert gangart å kompensere hans dårlig balanse. Som et resultat av å ha en overveldende gangart, faller ofte inntreffer. Dette symptomet blir som regel verre over tid.
2

Se på den måten pasienten opprettholder sin holdning mens du står eller sitter. Som et resultat av en redusert samordning av beinmuskulaturen, selv står stille eller sitter er en utfordring for pasienter. Skjelvende av beinmuskulaturen ses ofte, spesielt når de prøver så hardt å kontrollere bevegelsen av sine muskler for å holde sitt standpunkt i en riktig posisjon.
3

Finn ut om pasienten & # x2019; s reflekser er fortsatt intakt. Fravær av senen reflekser i knær og ankler er vanlig sekundær til en svekket overføring av nerveimpulser. Muligheten av nedre ekstremiteter for å oppdage vibrasjoner er også berørt.
4

merke til noen eksisterende misdannelser. Som degenerasjon av ryggmarg og nerver forverres over tid, deformiteter utvikle slik som klumpfot (hvor tærne er vridd ut av form) og hammertoes (der tærne på begge føttene er deformert i en klo som måte og er mer fremtredende på de andre tærne ). Slike misdannelser snart vil påvirke de større leddene i føtter, ben, hender, armer og bagasjerommet, som alvorlighetsgraden av tilstanden øker.
5

Kontroller pasientens generelle sensasjon. Gradvis tap av følelse er typisk. Pasienten kan i utgangspunktet føle nummenhet sammen sine ekstremiteter og så senere, vil hans følelse av kontakt og reaksjon på smerte og temperaturen sakte bli defekt. Dette vil spre seg fra ekstremiteter til andre deler av kroppen i senere tid.
6

Spør om pasienten ofte føler seg sliten. Overdreven tretthet er vanlig og skyldes først og fremst det faktum at pasienter vanligvis utøve en ekstra innsats i å flytte sine muskler på en forsvarlig måte. De konsentrerer seg så mye det bærer sin styrke nedover, og gjør dem føler seg svake mesteparten av tiden.
7

Lytt til hvordan pasienten samtaler og observere nøye når han svelger mat eller drikke. Den måte å snakke er vanligvis utydelig, og når han svelger mat eller drikke, han vanligvis choker eller hoster.
8

Se om ryggraden vises normalt. De fleste personer med Friedreichs ataksi utvik skoliose, hvor ryggraden kan begynne å bøye til den ene siden. Når dette symptomet forverrer det begrenser respiratoriske funksjoner som vil svekke evnen til å puste.
9

Watch for syn og hørselsproblemer. Nystagmus kan observeres der det er en ufrivillig rask side til side bevegelse av øyeeplet som oppstår normalt med svimmelhet. Døvhet er også registrert i noen tilfeller og er forbundet med svimmelhet - pasienten føles som sine omgivelser er hvirvlende
10

Se etter andre symptomer som smerter i brystet, kortpustethet (dyspné),. og hjertebank. Dette er alvorlige tegn på ulike hjertesykdommer som kan følge Friedrich er ataksi. Det kan omfatte: kardiomyopati (Hjerteforstørrelse musklene og utvidelse av hjertet), myokardial fibrose (dannelse av fibrøst vev langs hjertemuskulaturen), myokarditt (betennelse i mellomøret muskulære laget i veggene i hjertet), takykardi (som refererer til en relativt rask handling av hjertet) og progressiv hjertesvikt. De fleste dødsfallene skyldes en utvikling av hjertesvikt.