Det genetiske grunnlaget for sykdommer

gener er spesifikke DNA-sekvenser som er analoge til blåkopi for et menneske. Den menneskelige genom inneholder mer enn 22.000 gener - hver genet koder for et bestemt protein og molekyl som gjør opp og utfører de fleste av kroppens funksjoner. Når et gen muterer, The Blueprint endringer - er og sykdom resultatet - som regel til det verre. Fem hovedtyper av genetiske lidelser er kromosomal, single-genet, mitokondrie, somatisk mutasjon og polygenic. Kromosomforstyrrelser

Kromosomer er strukturer består av buntet DNA. Mennesker har 23 sammenkoblede kromosomer. Down syndrom er et vanlig eksempel på en kromosomfeil hvor translokasjon (unormale i kromosom struktur) har funnet sted på kromosom 21.
Single-Gene Disorders

også referert til som monogene eller mendelsk lidelser, er enkelt-gen lidelser forårsaket av mutasjoner som forekommer i nukleotidsekvensen til et enkelt gen. Det muterte genet produserer nå en misformet protein som ikke vil utføre sin tiltenkte funksjon. Eksempler på monogene lidelser omfatter sigdcelleanemi og Huntingtons sykdom.
Mitokondrie Disorders

Sjeldne så langt som genetiske lidelser går, er mitokondrie genetiske lidelser forårsaket av mutasjoner i mitokondrie-DNA. Eksempler på denne type lidelse er flere Scelrosis-type lidelser og nevropati
somatiske mutasjoner

Somatiske refererer til kroppen -. Mutasjoner forekommer i DNA av noen celler av kroppen, men ikke i kjønnsceller (sædceller og egg). Dermed er de ikke gått inn på den neste generasjon.
Polygenic Disorders

Også kalt multifacorial, polygenic lidelser oppstår på grunn av en kombinasjon av mutasjoner i flere gener og miljøfaktorer . Et godt eksempel er brystkreft. Gener som påvirker en persons mottakelighet for å anskaffe brystkreft oppstå på flere kromosomer, og deres innflytelse er knyttet til miljømessige faktorer som eksponering for giftstoffer. Andre eksempler er Alzheimers sykdom, diabetes og hjertesykdommer.