Måter å teste for genetiske sykdommer

Som medisinsk teknologi fortsetter å tilby nye og innovative metoder for å oppdage og behandle sykdom, har gentesting blitt et hett tema i mange områder av det medisinske fellesskapet. Medisinsk vitenskap fortsetter å presse på konvolutten av moderne påvisning av sykdom og behandling og genetisk testing har store løftet for genetisk sykdom forebygging i fremtiden. Diagnostisk, Predictive, og Pre-Symptomatisk Genetic Testing

Diagnostisk testing som mål å påvise genetiske avvik hos pasienter for å avgjøre om en underliggende genetisk problem som forårsaker sykdom og ofte for å avgjøre om det er fare for at en genetisk sykdom kan manifestere seg i pasientens levetid. Primært brukes til å behandle eller leder en genetisk lidelse, er diagnostisk genetisk testing ett av en rekke genetiske tester i bruk i dag.

Logisk og pre-symptomatisk genetisk testing tester enkeltpersoner å bestemme den spesifikke sannsynlighet en pasient har i å utvikle en genetisk lidelse. En prediktor for en pasients predisposisjon for å utvikle en genetisk sykdom, gir muligheter for prediktiv og pre-symptomatisk genetisk testing enkeltpersoner til å ta avgjørelser om sin livsstil og helse før sykdommen begynner å manifestere seg gjennom symptomer, slik at en økt evne til å potensielt behandle lidelsen eller forberede for det første utbruddet av sykdommen.
Carrier Testing
p Med carrier testing, er målet å hindre at potensialet for bestått en genetiske variasjoner på til et individs avkom. Hos pasienter bestemt på å være bærere av en genetisk variant som har potensial til å forårsake en genetisk lidelse, ofte den enkelte viser ingen tegn til å ha genetisk lidelse. Fordelen for transportøren testing er tydelig i å la en person å bestemme potensialet, som bærer av den genetiske mutasjon forbundet med visse genetiske sykdom, kan det avkom arve genetisk lidelse eller bli en bærer i tillegg.

mange tilfeller, den avkom av individer som bærer den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen har en høyere sannsynlighet for å utvikle sykdommen. Carrier testing hindrer uvitende bestått av genetiske mangler til et individs avkom og tillate par muligheten til å bestemme sannsynligheten for å ha avkom disponert for en bestemt genetisk tilstand.
Prenatal and Før implantasjon Genetic Testing

Prenatal genetisk testing kan foreldre-å-være evnen til å avgjøre avkom potensiell eksponering for genetiske sykdommer som et foster. Tilbys under morens svangerskap, kan prenatal genetisk testing foreldre å forberede seg på utfordringene som ligger foran oss i omsorgen for en person disponert for trusselen om å utvikle en genetisk lidelse. Pre-implantasjon genetisk testing, brukes i forbindelse med in vitro fertilisering, går et skritt videre enn prenatal testing ved at foreldre-å-være for å fastslå potensialet for genetisk sykdom før implantasjon av embryo.