Tegn og symptomer på Porphyria cutanea Tarda

Av de ulike former for porfyri, er porfyri cutanea tarda den vanligste. Selv om det ikke er porfyri registret i USA, er antall PCT lider i USA anslått til 1 i 25.000 til 50.000. Worldwide, er antall syke høyest i deler av Europa og Afrika. PCT påvirker mennesker av begge kjønn og alle raser. Definisjon

PCT er en kronisk, autosomal dominant lidelse. Det er preget av to egenskaper: sollys-sensitive hud og store mengder uroporphyrin i urinen. Det er ofte kategorisert i to typer: sporadiske og familiære. I sporadisk, UROD uroporphyrinogen dekarboksylase (UROD) mangel forekommer bare i leverceller (lever). Den sporadiske formen (som utgjør om lag 80 prosent av PCT tilfeller) synes ikke å være arvelig. I den familiære, oppstår UROD i hele kroppen. Den familiære formen, med om lag 20 prosent av tilfellene, er arvelig. UROD er ​​et heme (blod) syntetisk enzym av leveren som involverer syntesen av blodets røde pigmentet. Den under-aktiviteten til dette enzymet fører til en opphopning av porfyriner i leveren. Dette i sin tur fører til hudskader fra overproduced porfyriner, som fraktes med blodet til huden.
Tegn og symptomer

Vanligvis symptomer første vises i voksen alder. Ansiktet, ører, underarmer og ryggen av hender er spesielt følsomme og kan være den første til å vise tegn. På disse områdene er utsatt for sollys, kronisk ulcerating lesjoner form, begynner som væskefylte blemmer. Sår kan utvikles etter relativt mindre skader. Hvor blemmer leges, kan cyster form. Endringer i hårvekst (økt ansiktshår) og fargestoffer kan også nevnes. Huden rundt øynene utvikler ofte spraglete, brunaktige flekker. I noen tilfeller blir huden mekanisk skjøre, mens i andre tilfeller, patcher (spesielt på halsen, ansiktet og brystet) kan hardner. Urin er vanligvis mørkere enn vanlig, har en rødlig eller te-farget utseende. I alvorlige tilfeller kan separasjon av negler fra spiker senger forekomme.
Årsaker

Ofte er hepatitt virusinfeksjoner knyttet til PCT. Likevel den underliggende årsaken til PCT er fortsatt knyttet til UROD aktivitet under et kritisk punkt av nedsatt heme syntesen. Forstyrrelsen er også blitt forbundet med human immunsviktvirus (HIV) infeksjon. Endelig er det bevis for en genetisk kobling -. Tilstedeværelsen av en eller to arvelige hemochromatosis gener
Behandling
p Som med noen kronisk tilstand, er legens behandling rådet. Men det er ting en pasient kan gjøre for å behandle tilstanden. Pasienter med PCT kan minimere flareups ved å unngå alkohol, jerntilskudd, eksponering for sollys, og østrogen og klorerte sykliske hydrokarboner, inkludert de som finnes i plantevernmidler. Pasienter med PCT kan også ta enkle forebyggende tiltak, som alltid iført solkrem og dekke opp så mye som mulig. Selv bruk av en tanning kremer inneholdende dihydroksyaceton kan bidra til å blokkere solens rays.To omhandler problemet med en overdoser av jern, kan leger behandle pasienter ved blodprøvetaking, en metode som gradvis reduserer mengden av jern i blodet ved å fjerne noen av de blod (vanligvis en halvliter). Prosessen er vanligvis gjentas inntil pasienten er borderline blodfattig. Også på grunn av koblingen mellom PCT og hepatitt C, kan en lege behandle pasienten for hepatitt C. Klorokin og hydroxychloroquine (narkotika brukes til å behandle malaria) er andre medisiner en lege kan foreskrive.
Related

porfyri er generelt gruppert som enten akutt (nedsatt) eller kutan (erytropoetisk). Akutte porfyri primært påvirke nervesystemet. I tillegg til de fysiske symptomer som påvirker huden, kan abdominal smerte, oppkast, kramper, hallusinasjoner og paranoia forekomme. Den tilhørende smerte kan være både akutt og kronisk. I kutane porfyri, huden er hovedsakelig påvirket, og det kan ikke være magesmerter. Mangelen på magesmerter er en viktig faktor i å skille kutane former for porfyri fra akutte former.