Hva er Tetra X Syndrome?

Tetrasomy X, også kjent som Tetra X syndrom eller XXXX syndrom, er en ekstremt sjelden tilstand som kun rammer kvinner. Dette kromosomfeil, først beskrevet i 1961, rammer ca 100 kjente kvinner over hele verden, selv om mange flere forblir udiagnostisert. For hver kvinne som lever med Tetra X symptomer og alvorlighetsgrad er like unik som den enkelte berørt. Til tross for lite informasjon om tilstanden, kan tidlig intervensjon og spesielle programmer hjelpe mange overvinne Tetra X. Årsak

Alle er født med 46 kromosomer, de siste som blir kjønnskromosomene. Menn har XY kjønnskromosomer mens kvinner har XX. Jenter født med Tetra X syndrom har to ekstra X-kromosomer som gir dem totalt fire X-kromosomer. I stedet for 46 kromosomer totalt, de har 48. Ifølge den sjeldne kromosomavvik Support Group Unique, "jenter med Tetrasomy X har arvet enten tre X-kromosomer fra sin mor og ett X-kromosom fra sin far eller alle fire X-kromosomer fra sin mor." Dette skjer av feil gjort under celledeling i morens egg. I enda sjeldnere tilfeller skjer det feil i celledeling etter unnfangelsen. Tetra X syndrom er en genetisk avvik som ikke kan forebygges eller spådd.
Fysiske symptomer

Babyer født med Tetra X syndrom har vekstrater som spenner fra korte til normal til høye, akkurat som i den generelle befolkningen. Som de vokser, men de pleier å være tynne og høye. Noen barn vil ha uvanlige ansiktstrekk, selv om de fleste gjør det ikke. Mange fysiske utviklingsforstyrrelser babyen milepæler blir forsinket for de med Tetra X, inkludert turgåing, som kanskje ikke skje før nærmere 2 år eller senere. Hypotoni, en svakhet i musklene, fører de fysiske forsinkelser i enkelte tilfeller. En betydelig del av Tetra X jentene har også hjerte, leddproblemer og nyre og blære abnormiteter. Noen kan lide av skjelettlidelser misdannelser, hørselstap og pubertet uregelmessigheter.

Developmental Symptomer

fleste med Tetra X syndrom vil ha en liten lærevansker, selv om noen individer vil teste på et normalt nivå av intelligens og har få om noen lærevansker. Tale forsinkelse er ofte den mest åpenbare og første symptom. Gjennomsnittsalderen for når en pjokk med Tetra X syndrom begynner å snakke er rundt tre. Med tale terapi, er prognosene for forbedret tale utmerket.
Behandling

Ingen kur eller behandling finnes spesielt for årsaken til Tetra X syndrom. Behandling innebærer støtte av symptomene bare. For hypotoni, er fysioterapi og orthotic bukseseler brukes. Logopedi startet så snart forsinkelsen er kjent ofte hjelper barnet snakke normalt senere i livet. Østrogenbehandling "induserer bryst utvikling, stopper langsgående vekst, og stimulerer beindannelse å forebygge osteoporose," ifølge Madison stiftelse. Andre forhold som de som påvirker hjerte eller nyrer blir behandlet på et sak-til-sak basis.
Forskning

sjeldenhet av denne lidelsen betyr dessverre at forskning er også nesten ikke-eksisterende. Mye av informasjonen kjent om denne genetiske tilstanden kommer fra uformelle undersøkelser av foreldre som har barn har blitt diagnostisert med Tetra X syndrom. En blodprøve er utviklet for å teste for sykdommen. Sannsynligheten for en mor å ha mer enn ett barn med Tetra X syndrom er svært lite sannsynlig, selv om konsultasjon med en genetiker vil hjelpe deg å forstå din personlige risiko.