Tay Sachs sykdom: årsaker, symptomer og behandlinger

Tay Sachs sykdom er en svært sjelden genetisk sykdom der fatty stoffer i kroppen akkumuleres seg i hjernen celler og vev og resultater i feil av hjerneceller. Denne genetisk lidelse på en lang sikt kan ødelegge hele nervesystemet. Det skjer vanligvis på grunn av fraværet av et meget viktig enzym kalt beta hexosaminidase a.The Hensikten med dette enzym i menneskekroppen er å dele ned fettstoffer forbindelser som kalles som gangliosider. Det er to typer i Tay Sachs sykdom, én type Tay Sachs hvor det er fullstendig fravær av hexosaminidase A-enzym helt fra fødselen. Den andre er, i sen debut Tay Sachs (MASSE) hvor kroppen produserer enzymet, men meget mindre enn det som kreves. MASSE kan observeres hovedsakelig 15-35 aldersgrupper. Denne sykdommen rammer hovedsakelig den mentale tilstand og vekst av pasienten. Personer som lider av Tay Sachs sykdom gradvis bli blind og døv og ansikt muskelatrofi som fører til lammelse. Denne sykdommen er svært høy blant Øst-Europas jøder community.Causes av Tay Sachs diseaseLike alle genetiske sykdommer, en Tay Sachs pasient bare kan få denne sykdommen ved arv fra hans eller hennes foreldre. Så en pasient har til å arve både den inaktive Hexosaminidase Et gen fra foreldrene. Hvis han eller hun arver en aktiv genet og andre inaktive gener, er det ingen sjanse for ham eller henne til å få Tay Sachs. Men han eller hun regnes som en Tay Sachs egenskap som betyr at de kan overføre det defekte genet til sine barn som kan gjøre dem sykdom prone.Symptoms av Tay Sachs diseaseTay Sachs er et spedbarn genetisk lidelse som påvirker barnet helt fra fødselen. Det vil ikke være noen symptomer viser for første 4-7 måneder etter barnets fødsel. Senere muskelrykninger kan observeres. Med rundt et år fra fødselen, kan barnet miste sine motoriske ferdigheter. Herfra på, intensiteten av sykdom øker som barnet sakte mister sin visjon og høre capabilities.The andre type Tay Sachs sykdom MASSE har følgende symptomer som tåkesyn, sløret tale, og muskelrykninger. Den mentale ustabilitet og dårlig hukommelse er også symptomer på MASSE. Men levetiden til pasienter som lider av masse er vanskelig å konkludere så MASSE ble funnet ut i senere studier. En genetisk test vil bli gjennomført fra blodprøven til personen til å diagnostisere Tay SachsAvailable TreatmentsThere er ingen lett tilgjengelige behandlinger for å kurere sykdommen. Temaet for medisiner for denne sykdommen er bare å minimere symptomene på Tay Sachs. Så foreskrevet medisin bidrar til å redusere muskelrykninger og smerter i kroppen. En Tay Sachs pasienten trenger støtte fra familien når han eller hun går inn i de senere stadier av sykdommen. Personer med Tay Sachs historie i familien trenger å gjennomgå genetisk test for å tilpasse om de har noen defekte gener i kroppen. Tay Sachs pasienter trenger å ta en genetisk veiledning før de gifter seg eller tenke på å ha en child.To din helse!