Hva er årsaken til Down syndrom

Hva er årsaken til Down syndrom Hva er Down SyndromeDown syndrom er definert som en sykdom som manifesterer seg som et resultat av en genetisk abnormitet som negativt påvirker den mentale evner og fysiske funksjoner av en påvirket person. Personer med denne sykdommen vanligvis opplever varierende grad av medisinske og fysiske problemer. Noen mennesker med sykdommen er i stand til å lede ganske vanlige liv mens andre trenger evigvarende medisinsk behandling. Det påvirker en i 800 nyfødte og sies å være mer utbredt med eldre mødre. Sykdommen kan ikke forebygges, men det kan bli oppdaget i fosterlivet, før babyen er født. Det er fortsatt mye kontrovers i forhold til konsekvenser av genetisk testing for Down syndrom. Det har blitt trukket som anslagsvis 90-93% av alle svangerskap med Downs babyen ble avsluttet når dette ble identifisert gjennom ulike metoder for genetisk testing metoder. Utsiktene for barn med Down syndrom har blitt mye bedre de siste årene. Normal levetid for en person med Down syndrom var 25 år gammel i 1980 har det nå steget til 49 år i samtiden. Personer med sykdommen vil normalt være infertile særlig menn som er bare delvis fruktbare i ekstremt sjeldne tilfeller. De fleste barn med Down syndrom vil også oppleve merkbart senket kognitive evner. Men med riktig medisinsk intervensjon, støtte fra familien og yrkesopplæring barnet med Downs syndrom kan lære å overvinne, til en viss grad, hans eller hennes funksjonshemming. Hva er årsaken til Down syndrom Sykdommen som nevnt før er forårsaket av en genetisk abnormitet. En vanlig person vil ha 46 kromosomer, 23 som vil bli arvet fra begge foreldre. I en person med Down syndrom han eller hun vil ha et totalt antall av 47 kromosomer eller i utgangspunktet en mer kromosom enn forventet. Dette kromosomfeil manifesterer på grunn av en ekstra kopi av det 21. kromosom. Virkningen av den ekstra kopi vil variere mellom berørte individer. Tilstanden kan ikke bli hindret, og sies å være en tilfeldig forekommende skjer. Men kvinner over 35 år er på en økt risiko for å få barn med Downs syndrom. Risikoen for ulike aldersgrupper er listet nedenfor: Kvinner som er 25 år vil typisk ha en 1i 1250 sjanse for å ha et Downs baby. Kvinner som er 30 år vil normalt ha. En i 1000 sjanse for å ha et Downs baby. Kvinner som er 35 år vil normalt ha 1i 400 sjanse for å ha et Downs baby. Kvinner som er 40 år vil generelt ha en i 100 sjanse for å ha et Downs baby. Kvinner som er 45 år vil typisk ha. 1 i 30 sjanse for å ha et Downs baby. Sjansene for å bli gravid et barn med Down syndrom kan også være forbundet med en familiær genetisk abnormitet. En person som har en balansert translokasjon vil ikke vise noen tegn til down syndrom, men vil ha en økt risiko for å få barn med translokasjon Down syndrom. Den estimerte risiko er en i 5 for den kvinnelige transportør og en i 50 for en mannlig operatør. I noen caseswhere er det ingen løse kopi av kromosom 21 transportørens avkom vil alle ha Downs syndrom. De berørte foreldre anses derfor en translokasjon transportør. Denne typen Downs syndrom sies å skje i 2-3% av alle Downs syndrom tilfeller.