Hvorfor er karyotyping en stor aktivitet i medisinsk genetikk?

Karyotyping er en stor aktivitet i medisinsk genetikk fordi det gir en rask oversikt over vanlige kromosomavvik. Mens mange genetiske lidelser krever omfattende testing for å bekrefte tilstedeværelse og omfanget av sykdommen, innebærer karyotyping et bilde av pasientens kromosomer å identifisere ytterligere, manglende eller feil kromosomer. Mest karyotyping foregår mens et barn er fortsatt i mors liv. Imidlertid kan leger anbefaler karyotyping for nyfødte, barn eller voksne. Hvorfor en Legen kan anbefale karyotyping

Den menneskelige genom har 22 autosomal kromosompar og en sex kromosom par --- XX for en jente og XY for en gutt. En av de mest kjente kromosomavvik, Down syndrom, også kjent som trisomi 21, er også den vanligste grunnen til å ha karyotyping utført. Kvinner 35 år og eldre har betydelig høyere risiko for å føde et barn med Down syndrom. Kvinner eller menn som tidligere har blitt diagnostisert med en sex kromosom-relatert abnormitet som trippel X eller XYY kan være lurt å vite om deres barn har samme tilstand. Et barn kan bli født med en eller flere av de karakteristiske ansiktstrekk eller andre symptomer relatert til en kromosomfeil.
Hvordan karyotyping er utført

En prøve av blodet, benmarg, fostervann eller morkake er behandlet i et laboratorium for å indusere mitose eller celledeling. Når cellepopulasjon når en forutbestemt størrelse, slutter en anvendelse av kolkisin den celledeling i metafasen, en fase av celle-delingen hvor de kromosomer form og bli synlig under et mikroskop. En tekniker tar et bilde av en celle med klarest synlige kromosomer, forstørrer bildet, kutt ut de enkelte kromosomer og arrangerer dem i henhold til størrelse og par.
Det du lærer

Etter en karyotype er montert, identifiserer en tekniker, lege eller genetisk veileder ekstra kromosomer, manglende kromosomer, unormalt lange eller korte kromosomer eller andre endringer i kromosomal utseende. Den type og plassering av en kromosomal abnormitet forutsier sykdommen. For eksempel vil en enslig X kromosom uten medfølgende X eller Y medføre jente med Turners syndrom. Et barn med to eller flere X-kromosomer og ett Y-kromosom vil være en gutt med Klinefelter syndrom. Barn med trisomi av de 13 kromosomene har Patau syndrom og barn med trisomi av de 18 kromosomene har Edwards syndrom.
Hensyn

utført på fosteret kalles fostervannsprøve og chorionic villus sampling (CVS). Fostervannsprøve innebærer innsetting av en nål gjennom mors mage og gjennom morkaken for å trekke et utvalg av fostervann rundt babyen. CVS bruker også en nål inn gjennom magen eller livmorhalsen, men prøver en liten bit av morkaken. CVS produserer nøyaktig karyotyping tidligere i svangerskapet, men bærer en høyere risiko for spontanabort. Bivirkninger av begge former for prøvetaking inkluderer mild vaginal blødning, kramper og lekkasje av fostervann. Du bør diskutere alternativer og risiko med legen din før du deltar i noen test.
Genetisk veiledning

genetiske rådgivere er spesialtrent til å hjelpe deg med å tolke resultatene av en karyotyping teste og ta informerte beslutninger om fremtiden for din graviditet eller den vare på deg selv eller barnet ditt. Som andre sykdommer, de som produseres av kromosomale abnormiteter variere fra mild til alvorlig, ikke bare blant sykdommer, men også blant lider av den samme sykdommen. Besøk National Society of Genetic Rådgivere å finne en i ditt område (se ressurser).