Neonatology

Hva kan foreldre gjøre når de har en magefølelse om at noe ikke er riktig med sin nyfødte baby etter å bringe dem hjem? Dette er en vanlig sak som de fleste foreldre frykter på vegne av sine nyfødte barn. På grunn av mangel på åpenbare tegn eller symptomer som oppstår ved fødselen, foreldre ofte ikke er klar over om barnet har blitt diagnostisert med visse skadelige eller potensielt dødelige sykdommer. Dessuten har de ikke realisere potensialet av denne sykdommen i det lange løp, eller om det har gått ned genetisk. Oftere enn ikke, disse lidelser er metabolske forstyrrelser, også kjent som medfødte feil i stoffskiftet, hindrer der næringsstoffene absorberes av barnets kropp. Noen spedbarn kan også oppleve lidelser som er relatert til blodet eller hormoner. Eksempler på sykdommer som ofte rammer spedbarn inkluderer PKU, medfødt hypotyreose, galactosemia, sigdcelleanemi, biotinidase mangel, medfødt adrenal hyperplasi, MCAD mangel (medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency), lønnesirup urin sykdom (MSUD), tyrosinemi, cystisk fibrose, og toxoplasmosis.By gjennomgår en prosess som kalles nyfødt screening, den nyfødte 'forhold som senere kan påvirke deres psykiske og fysiske utvikling og føre til livslange helseproblemer kan diagnostiseres og gis en tidlig behandling. Vanligvis, i løpet av screening-prosessen, slik at et enkelt blodprøve utføres 24 timer etter fødselen. Imidlertid kan en eksepsjonell sak som PKU screening må gjøres to ganger (en gang i løpet av 24 timer etter fødselen og den andre gangen rundt 1 til 2 uker) for å få mer nøyaktige results.As en forelder, er den mest foretrukne strategi for å holde informert . Denne strategien kan begynne på unnfangelsen scenen, der mor har ennå ikke unnfanget. Ved å snakke med den tildelte lege, spesialist eller helsepersonell, ville foreldrene vet hva slags screening tester er egnet for sine barn og deres nåværende forhold, sammen med kosttilskudd restriksjoner og kosttilskudd. De ville vite hva slags screening tester er tilgjengelige i deres lokale sykehus eller i deres lokale tilstand. Hvis enkelte screening tester ikke er tilgjengelige, kan foreldrene be om fra legen for supplerende screening.