Myelodysplastisk syndrom med 5Q

Myelodysplastisk syndrom er en gruppe av relaterte sykdommer i benmargen, noe som resulterer i produksjon av utilstrekkelig antall blodceller. En årsak til tilstanden mangler genetisk materiale på den lange arm (den "q" arm) av kromosom fem i visse celler fra beinmargen. Dette kalles ofte kromosom 5q syndrom, eller bare 5q syndrom. MDS

Myelodysplastisk syndrom eller MDS resultater fra skade til DNA i beinmargen, der blodceller blir produsert. Den femte kromosom inneholder instruksjoner som er vitale for fremstilling av normal røde og hvite blodlegemer. Når disse instruksjonene er tapt, kan ikke kroppen produsere nye blodceller med en hastighet nødvendig for normal funksjon. Fordi røde og hvite blodlegemer utføre svært forskjellige jobber, vil deres mangel føre til ulike problemer.
Røde blodceller

Røde blodlegemer transporterer oksygen gjennom blodet, og leverer den til de forskjellige organer og vev i legemet. En mangel på røde blodlegemer kalles anemi og fører til trøtthet, blekhet, kortpustethet, og lærevansker. I tilfelle av MDS, hvor anemi er kronisk, kan leger behandle det med blodoverføringer. Siden kroppen ikke kan produsere nok røde blodlegemer, må de bli brakt inn fra utsiden.
Leukopeni

Et lavt antall hvite blodlegemer kalles leukopeni . Hvite blodlegemer utføre mange viktige funksjoner i kroppen immunforsvar, og en For lite mengde av dem kan være et alvorlig problem. Leukopeni kan påvirke pasienter på forskjellige måter, avhengig av hvilken bestemt type hvite blodlegemer er mangelfull. I tilfelle av MDS, sykdomsbekjempende cellene ikke er til stede i tilstrekkelig antall, og en økt risiko for infeksjon resultater. |
Andre farer

MDS kan også føre til trombocytopeni, en mangel på blodplater, strukturene i blodet ansvarlig for clotting. Dette kan føre til enda mindre kutt å true den lidende og krever umiddelbar medisinsk behandling. Om lag 40 prosent av pasienter med MDS vil også utvikle akutt myelogen leukemi, en ondartet tilstand i beinmargen. I AML, blodcellene i kroppen produserer aldri moden til å utføre sine oppgaver, så en opphoping skjer, kvelende blodet med unyttig celler.
Årsaker

De eksakte årsakene av det kromosomale skader som fører til MDS seg er ennå ikke kjent, men mange medvirkende faktorer har blitt identifisert. Kjemikalier som benzen, insektmidler og andre anlegg giftstoff, kanskje til og med et virus, kan være ansvarlig. Det kan være en genetisk predisposisjon for MDS også. Pasienter som gjennomgår kjemoterapi for kreft kan utvikle MDS grunn av de skadelige effektene av stråling som brukes i prosessen.