Hva er den genetiske årsaken til sigdcelleanemi?

Ifølge Centers for Disease Control, påvirker sigdcelleanemi en i hver 500 afrikansk-amerikanere født, og det er anslått at 2 millioner afrikansk-amerikanere (en i 12) bære sigden celle egenskap. Det er i dag ingen kur for sykdommen, men behandling alternativer er tilgjengelige. Fakta

Sigdcelleanemi oppstår når de røde blodcellene inneholde det meste hemoglobin S, en unormal type hemoglobin. Disse røde blodcellene lever bare rundt 10-20 dager, normale røde blodlegemer bor ca 120 dager. Hemoglobin S cellene blir stiv og sigd-eller halvmåne-, formet, og disse stive og unormalt formede celler ikke passere gjennom små blodkar like lett som normale blodceller og kan forårsake blokkeringer. Den resulterende reduksjon i blodstrømmen kan forårsake vevsskade.
Symptomer

Det vanligste symptomet på sigdcelleanemi er anemi. Formen sigd celler reduserer deres oksygen-bærer evne, noe som fører til anemi. Andre mulige symptomer er gulsott, smerter krise (også kalt sigd krisen), forårsaket av vevsskade fra blokkerte fartøy;. Og akutt brystet syndrom, som er forårsaket av blokkering av de små blodårene i lungene og ligner lungebetennelse


Inheritance

Arv av sigdcelleanemi følger samme mønster som mange andre genetiske egenskaper. Hvis en av foreldrene har sigdcelleanemi og den andre forelderen er normal, vil alle sine barn bære sigd celle egenskap. Hvis en av foreldrene har sigdcelleanemi og den andre bærer egenskap (selv om symptom-fri), har hver av sine barn en 50 prosent sjanse for enten å ha sigdcelleanemi eller bære trekket. Hvis begge foreldrene er symptomfri, men bære egenskap, har hver av sine barn en 25% sjanse for å ha sigdcelleanemi.
Vanligste formene
p Det er flere typer sigd celle lidelse. En person med sigd celle egenskap har både normal hemoglobin (type A) og sigd celle hemoglobin (type S), men har mer av type A og er vanligvis symptomfri. I hemoglobin C sykdom, både sigd celler og type C celler er til stede, en person med denne formen av sykdommen vil ha noen komplikasjoner av sigdcelleanemi, men i mindre grad

Sigdcelleanemi er den vanligste. formen av sykdommen, og også den mest alvorlige, en person med sigdcelleanemi har nesten all type S hemoglobin. Hemoglobin S beta talassemi kombinerer en sigd celle genet og et gen for beta talassemi, som er en annen form for anemi. Denne versjonen av sykdommen har to typer: beta-null talassemi er mer alvorlig, mens beta-pluss talassemi er generelt mildere
sjeldne former

En person sjelden kan arve. en sigdcelle-genet og en av flere andre unormale typer av hemoglobin. Disse typene er kalt hemoglobin SD sykdom (en sigdcelle-genet og en hemoglobin type D-genet), hemoglobin SO (en sigdcelle-genet og en hemoglobin-typen O-genet) og hemoglobin SE (en sigdcelle-genet og en hemoglobin type E-genet). Alle disse kan ha symptomer som ligner på sigdcelleanemi og hver kan variere fra mild til alvorlig.