Hva er sigdcelleanemi forårsaket av?

Sigdcelleanemi er en kronisk, arvelig blodsykdom hovedsakelig forekommer hos personer av afrikansk avstamning. De røde blodcellene (RBC) inneholder hemoglobin S (Hgb S) snarere enn vanlig hemoglobin A (Hgb A). Disse cellene er utsatt for misdannelse når fysisk stress reduserer oksygeninnholdet i blodet, som i sykdom, anstrengelse og utsatt for kulde. Blokkering av små fartøy med de sickled celler forårsaker smertefulle kriser, problemer med å puste og skader på organer. Fysiologi

"Sigd celle" refererer til den karakteristiske formen på berørte røde blodceller (RBC) i denne sykdommen. Når oksygeninnholdet i blodet er lav, formen av RBC-ene endres fra en biconcave plate til en sigd (eller halvmåneformet) form. Disse RBC-er ubøyelige og for skjøre til å passere gjennom blodkar uten skade. De døde og skadede RBC er brutt ned av kroppen, en prosess som kalles hemolyse, noe som resulterer i lave RBC teller.
Genetics

Sigdcelleanemi forekommer i mennesker som er homozygote for sykdommen - det vil si, de arver genet for sigd celle fra begge foreldrene. Folk som arver genet fra bare en av foreldrene (heterozygot) sies å ha sigd celle egenskap. Genet er så vanlig hos personer av afrikansk avstamning som det antas at det kan tjene en funksjon, kanskje som beskyttelse mot malaria infeksjon.
Bilder vasookklusive Symptomer

manglende evne sickled RBC å passere gjennom små blodårer fører til blokkering av disse fartøyene. Disse vasookklusive hendelser kan føre til tap av blodstrøm og permanent skade på vev. Barn med sigdcelleanemi vil ofte lider av alvorlige smerter i hender og føtter. Long skjelettsmerter er vanlig i sigd celle pasienter i alle aldre. Blokkering av nyre fartøyene kan redusere renal effektivitet. Priapisme og impotens er vanlig hos menn.
Luftveissymptomer

Blokkering av de små fartøyene i lungene fører til akutt brystet syndrom, med symptomer som ligner bakteriell lungebetennelse (inkludert feber, brystsmerter, økt antall hvite blodlegemer, og infiltrerer i lungene synlig på brystet X-ray). Ventilator støtte er nødvendig under disse angrepene. Akutte bryst syndrom ofte oppstår etter en luftveisinfeksjon.
Behandling og prognose

Når usannsynlig å overleve til voksen alder, sigd celle pasienter nå rutinemessig leve i femtiårene. Behandlingen er symptomatisk, og inneholder oksygen behandling i respiratoriske kriser, smertestillende for smerter kriser, og oral og intravenøs hydrering. Vanligste årsakene til død inkluderer lungeemboli (blodpropp i lungene), nyresvikt og blokkering av et fartøy som fører til hjertet, hjernen eller en annen vitale organ.
Sigdcelle trekk

Pasienter med sigd celle egenskap oppleve en mildere spekter av symptomer enn de som er homozygote for sykdommen. De kan være utsatt for korte episoder av nedsatt blødning, som vanligvis løse på egen hånd. De har en større risiko enn befolkningen for plutselig død etter lengre tids intensiv trening.
Testing

Testing for sigd celle egenskap er tilgjengelig og kan utføres på potensielle bærere . En blodprøve blir utsatt for redusert oksygennivå. Dette vil føre til eventuelle berørte cellene til sigd. Hvis dette screening er positiv, er en serie med blodprøver utføres for å identifisere tilstedeværelsen av Hb S og forholdet mellom Hb S til Hb A (normal Hb). De med sigdcelleanemi har svært lite Hb A, mens pasienter med sigd celle egenskap har mer Hb A enn Hb S. I de fleste stater, er nyfødte rutinemessig screenet for Hb S.