Om 5q Minus Syndrome

5q minus syndrom fører vanskelige å behandle anemi. Mens behandlinger finnes for 5q minus syndrom, forkorter tilstanden ofte pasientenes liv og kan føre dem til å utvikle leukemi. I tillegg er de to mest effektive medikamentelle behandlinger for 5q minus syndrom bære betydelige helserisikoen ved sine egne. Årsak

En genetisk lidelse i beinmargen at over en levetid fører til produksjon av færre og færre røde blodlegemer, 5q Minus syndrom oppstår fordi visse gener ikke er til stede på den lange arm av kromosom 5 . Forskere har ikke positivt identifisert som genet slettinger føre denne formen for myelodysplastisk syndrom, RJ jaju og kolleger rapporterte i november 2000 utgaven av tidsskriftet "Gener, kromosomene, og kreft" at de hadde begrenses plasseringen av genet sletting ned til et område mellom 5q31.3 og 5q33.
som får det

Tegn på at en person har 5q Minus syndrom vanligvis ikke vises før fylte 60 år, men tilfellene har forekommet i mennesker så unge som 30 år. Mellom 8100 og 11 250 amerikanere lider av 5q Minus syndrom, og folk som røyker, som ble utsatt for benzen eller plantevernmidler, eller har gjennomgått cellegift eller strålebehandling har en høyere risiko for å få tilstanden manifestere seg.

med symptomer

merkbare symptomer på 5q Minus Syndrome samsvarer med symptomer på anemi. Disse inkluderer brystsmerter, kognitive problemer, kalde hender og føtter, svimmelhet, tretthet, hodepine, uregelmessig hjerterytme og kortpustethet. Kliniske tester vil avdekke lavt antall røde blodceller.

5q Minus syndrom også produserer opphopning av røde blodlegemer forløpere i beinmarg, og kan gi opphav til leukemi.
Behandlinger
med

Blodoverføring stå sentralt i behandling av 5q Minus syndrom. Dessuten er to legemidler som brukes spesielt for å ta den underliggende årsaken til tilstanden: lenalidomid, markedsført under merkenavnet Revlimid av Celgene, og Thalomid, en branded versjon av thalidomid også fra Celgene. Begge disse stoffene kan forårsake alvorlige fødselsskader, fosterdød og faretruende lave blodverdier, slik at pasienter som tar enten medisinering må melde deg på, og rette seg etter reglene, spesielt designet for sikkerhets programmer.

Ifølge AAN Giagounidis og C. Aul, som bidro med en monografi om 5q minus syndrom til den nyeste utgaven av lærebok Sjeldne Hematologisk Maligniteter, har kliniske studier vist at lavdose cytarabin (f.eks Cytosar-U fra Teva), darbopoetin (Aranesp fra Amgen), erytropoietin og marg stamcelletransplantasjon kan hjelpe noen mennesker med 5q minus syndrom.
Prognose

Giagounidis og Aul oppmerksom på at personer diagnostisert med en ukomplisert form av sykdommen kan forvente å leve i 70-107 måneder. Dette levealder sammenligner ufordelaktig med at individer av samme alder som ikke har 5q Minus syndrom, imidlertid. Som Giagounidis og aul skriver: "I en alder av 67, er den generelle kvinnelige befolkningen i Tyskland forventes å leve i ytterligere 244 år, mens menn generelt lever 188 år." Når 5q Minus syndrom forekommer sammen med en annen blodsykdom, synker pasientens levetid til ca ett år.