Hvordan diagnostisere Trisomi 13

Noen ganger referert til som Patau syndrom, Trisomi 13 oppstår når et barn blir født med en ekstra trettende kromosom til stede i noen av eller alle sine celler. Selv om sykdommen forårsaker alvorlige fysiske og kognitive abnormiteter og funksjonshemninger, er det mulig for berørte pasienter å overleve til voksen alder. Les videre for å lære å diagnostisere Trisomi 13. Instruksjoner
en

Har din lege diagnostisere Trisomi 13 pre-natally, hvis mulig. Dette vil gi deg tid til å forberede ankomsten av din spesielle behov barnet. Hvis ultralydbilder viser at babyens organer roterer unormalt, bør du søke ytterligere testing for Trisomi 13.
2

Få en magnetisk resonans imaging (MRI) eller computertomografi (CT) scan utført på ufødte baby. Legen vil se etter en tilstand som kalles "holoprosencephaly", der de to halvkuler av babyens hjerne vokser flettet sammen som én. Derfra kan legen ha nok informasjon til å diagnostisere 13 Trisomi, eller ytterligere tester kan utføres.
3

Be om en karyotyping test som skal utføres. Disse testene kromosom trekke prøver fra væsken i livmoren, placenta eller navlestreng som skal testes for tilstedeværelsen av en ekstra trettende kromosom. En avgjørende diagnose kan vanligvis bli trukket på dette punktet.
4

Vet at fødselslege vil ta varsel hvis barnet er født med en enkelt navlestrengsarterie. Dette er en tilstand som ofte signaler nærvær av en medfødt hjertefeil. Fordi Trisomi 13 forårsaker utviklingsmessige hjertefeil, vil det bli mistenkt. En kromosomtester vil trolig bli beordret av legen din for å finne årsaken til feilen (e).
5

gjenkjenne symptomene på et barn med uoppdaget Trisomi 13. Uttalt mental retardasjon oppstår. Beslag og en rekke fysiske defekter - inkludert et lite hode, øye misdannelser, ekstra fingre og fraværende hud i hodebunnen - også følge utviklingen av en Trisomi 13-positiv pasient. Spør legen din for å diagnostisere årsaken til slike problemer ved første tegn på deres nærvær.