Slik tester for Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom er en genetisk lidelse som vanligvis manifesterer rundt midten alder. Det fører jerky, ukontrollerte bevegelser, sløret tale og vanskeligheter med å tygge og svelge. Det fører også kognitive og psykiatriske symptomer, som angst, depresjon, redusert innvirkning og manglende evne til å gjenkjenne negative uttrykk som sinne, frykt og tristhet. Instruksjoner
en

Få en fysisk undersøkelse. Dette skjer vanligvis når det er symptomer som fører til bekymring, for eksempel en pasient med ukontrollerbare bevegelser, ustø gange eller sløret tale. Basert på de nevrologiske funn tester som en cranial CT eller MR kan utføres.
2

Få en psykologisk evaluering. Dette er viktig for de som viser noen symptomer som kan være relatert til Huntingtons sykdom å eliminere eventuelle andre årsaker til symptomene.
3

Testing. Det er genetiske blodprøver som kan utføres selv på folk som ikke viser noen symptomer på denne sykdommen. Dette ville telle antall gjentakelser i den Huntingtons sykdom genet og bestemme om pasienten ikke bærer utvidede kopi av genet og vil aldri utvikle symptomer eller hvis pasienten er positiv og bærer, og vil utvikle sykdommen. En positiv transportør har en 50 prosent sjanse for å føre den til sine barn.
4

Screenings. Det er en annen type test som kalles embryonale screening. Det gjør det mulig for Huntingtons sykdom bærere eller personer som står i fare for å pådra vurdere muligheten for en abort hvis barnet er positiv, hvis det alternativet er akseptabel for dem. Embryonale testing kan også gjøres med in vitro fertilisering før implantering av embryo.