Hvordan identifisere den genetiske medisinsk tilstand Marfans syndrom

Marfans syndrom er en genetisk tilstand som er preget av en høy ramme og lange armer og lange tynne fingre. Det er en bindevevssykdom, og det er mange i det medisinske miljøet i dag som tror at Abraham Lincoln kan ha hatt Marfans syndrom, mens andre mener han hadde en lignende lidelse, men ikke Marfans. En fransk lege, Antoine Marfan, først definert Marfans syndrom i 1896, men genetisk markør ble ikke oppdaget før 1991. Du trenger:
leseferdigheter
Et ønske om å lære om en lite kjent sykdom.
Vis flere instruksjoner
en

VET at kroppen din bygger er viktig i diagnostisering Marfans syndrom og relaterte genetiske sykdommer. Å ha en høy tynn ramme og lange armer og fingre er karakteristisk for Marfans syndrom, men det er mange mennesker i verden i dag som har Marfans syndrom, og vet ikke om denne alvorlige genetiske medisinsk tilstand.
2

FINN ut familien din historie. Siden Marfans syndrom er en bindevev genetisk medisinsk tilstand, er en familie historie nyttig. Det finnes sider på internett som gir et format for å utvikle din families historie, og hvis du tror noen i familien din kan ha Marfans syndrom eller en sykdom, kan det være lurt å fullføre en familie historie.

3

være klar over at selv om Marfan syndrom påvirker etterfølgende generasjoner, kan du likevel være den første til å ha det på grunn av muligheten for en genmutasjon. Det er ingen fare i å være høy og tynn, eller har lange armer og fingre. Faren er i ikke innser at du kan ha Marfans syndrom og la det utvikle seg, inntil bindevevet sykdommen forårsaker aorta å rive der den kobles til hjertet.
4

innse viktigheten av å sjekke med en lege om du kanskje har Marfans syndrom. Når en pasient er varslet om muligheten for denne genetiske medisinsk tilstand og diagnose er gjort, kan kirurgi utføres for å hindre aorta rive som forårsaker nesten sikker død.
P Hvis du kjenner noen i familien din som er høy , tynn, med lange armer og fingre, kan det være lurt å gjøre noen undersøkelser på dette progressiv sykdom. Mange Marfans syndrom pasienter har øyeproblemer, også, og mange har svake ankler. Når en familie historie er fullført, er det ofte mulig å se en trend i din familie historie av mennesker som har dødd av hjertesykdom. Dette kan være en nøkkel, fordi dette kan være udiagnostisert genetisk medisinsk tilstand Marfans syndrom.