Age Når hanner utvikler Wiskott Aldrich syndrom

Wiskott Aldrich syndrom er en genetisk lidelse som nesten utelukkende rammer menn. Fordi det er medfødt, eller til stede ved fødselen, symptomene første vises veldig snart etter fødselen til opp til ett års alder. Wiskott Aldrich er en sjelden syndrom, påvirker bare 1 til 10 pr million menn, men det er en alvorlig sykdom primær immunsvikt. Den Genetics

Wiskott Aldrich Syndrome er forårsaket av et mutert gen, kjent som WAS-genet, som ligger på den korte arm av X-kromosomet. Menn har ett X-og ett Y-kromosom og kvinner har to X-kromosomer. Siden mutasjonen er sjelden og er resessiv (det vil si det er uttrykt bare i fravær av et normalt gen), bare hanndyr påvirket. For kvinner å arve tilstanden, både av sine X-kromosomer måtte vise mutasjonen, som er unlikely.Because ekstremt tilstanden er arvelig, kan det være en kjent familie historie i pasientens brødre eller onkler på morssiden. I små familier, men det kan være noen historie på grunn av den sjeldne forekomsten av mutasjonen.
Virkningsmekanisme

mutasjon av WAS genet påvirker WAS protein (kalt WASP). Den veps funnet i blodceller og immunceller, slik som T-celler og B-celler. Dette protein er involvert i å bestemme cellens form og evne til å bevege seg. Mutasjonen til WAS genet svekker WASP protein, noe som svekker cellens evne til å vokse og dele seg. I tillegg har disse cellene vanskeligheter med å bevege og å feste seg til andre celler, noe som svekker vanlige immun-funksjoner i cells.the påvirket, var proteinfunksjon påvirker også blodplate-utvikling, forårsaker redusert størrelse og antall blodplater. Blodplater er små fragmenter av celler som fungerer i blodlevring.
Symptomer

Wiskott Aldrich syndrom er en immunsvikt sykdom. De vanligste symptomene er: Microthrombocytopenia, eller lavt antall blodplater, noe som kan føre til overdreven blåmerker og /eller langvarig blødning etter mindre trauma.Eczema, en inflammatorisk hud lidelse som er preget av rød, irritert kløende skin.Recurrent infeksjoner - bakterielle, virus eller sopp.
Diagnose

For barn med uvanlige blødninger og blåmerker, en blodprøve bør tas. Den beste måten å definitivt diagnostisere Wiskott Aldrich Syndrome er ved å utføre et antall blodplater og vurdering av størrelsen av blodplatene. En annen test kan avgjøre om det er et fravær eller reduksjon i WAS protein i blodet.
Komplikasjoner

Pasienter med Wiskott Aldrich syndrom er i faresonen for å utvikle andre forhold som kan være livstruende: autoimmune sykdommer. Siden immunceller, inkludert T-og B-celler (eller lymfocytter) er berørt, kan kroppens immunsystem reagerer mot seg selv. Flere forhold kan føre, inkludert vaskulitt (blodåre betennelse) og en type blodmangel der antistoffer ødelegge røde blod cells.Malignancies. De fleste VAR-relaterte kreftformer involverer B-lymfocytter, inkludert leukemi og lymfom.
Behandlinger

Pasienter med Wiskott Aldrich syndrom må gjennomgå kontinuerlig overvåking og behandlinger. På grunn av økt blødning, kan de trenger for å ta jerntilskudd for å forsvare seg mot anemi. Siden de har økt risiko for infeksjoner, kan antimikrobielle behandlinger være nødvendig. For noen er en beinmargstransplantasjon nødvendig og kan øke levetiden expectancy.When Wiskott Aldrich syndrom ble oppdaget i 1937, var forventet levealder bare 2 til 3 år. Men fremskritt i diagnose og behandling, særlig teknologi for å utføre benmargstransplantasjon, har økt kraftig dette forventet, og mange berørte hanner lever inn i voksenlivet.