Fakta om Retinoblastoma Syndrome

Retinoblastoma syndrom påvirker retinoblastoma genet. Dette genet er lokalisert på kromosom 13, og generelt presenterer som avvik for den enkelte. Men det finnes også pasienter som får ingen symptomer, eller har bare ett symptom. Retinoblastoma

Retinoblastoma er en type kreft som i hovedsak påvirker øynene. Det er mest vanlig hos barn. Sykdommen har også en høy kur rate. Barn med tilstanden har ofte problemer, som for eksempel psykisk utviklingshemning og ansikts abnormiteter.
Abnormiteter

syndrom presenterer som en type unormalt i kroppen din, som for eksempel asymmetri i ansiktet, en altfor bred nese, en kortere enn gjennomsnittet halsen, eller større enn gjennomsnittet ører.
Retardation

Psykisk utviklingshemning er vanlig med tilfeller av retinoblastoma syndrom. Disse pasientene har dårlig motorikk og en lavere enn gjennomsnittlig intelligens eller IQ.
Diagnose

Legene diagnostisere retinoblastoma syndrom hos barn med minst tre av symptomene . De ser for tre funksjoner i tegn til misdannelser, også kjent som dysmorphic funksjoner.
Utbredelse

Ifølge "Handbook of Pediatric Retinal Disease", retinoblastoma syndrom er mer vanlig i USA enn i Europa, med 11 barn født med sykdommen ut av 1 million. Boken rapporterer også at nesten 95 prosent av alle tilfeller er diagnostisert før barnet fyller fem.
Behandling

behandling av retinoblastoma syndrom tradisjonelt avhengig av plakk strålebehandling. Dette har blitt godkjent for å behandle barn så unge som 16 måneder gammel.