Tay Sachs sykdom Symptomer

Tay Sachs sykdom er en genetisk defekt som hindrer kroppen i å produsere det nødvendige nivået av enzymet hexosaminidase A. Dette enzymet er ansvarlig for nedbryting av GM2 gangliosider (et fettstoff). Dette resulterer i en opphopning av GM2 gangliosider i nerveceller og hjernen. Over tid, dette Oppbyggingen årsaker en rekke symptomer, mange nevrologiske og svekkelse før det blir så ille at nervesystemet ikke lenger kan støtte liv. Danner

Selv Tay Sachs er en genetisk lidelse, noe som betyr at de som har er det født med det, kan nivået av mangel på enzymet variere, lage tre forskjellige former av sykdommen. Den vanligste formen kalles Classic Infantil der pasienten vil begynne å vise symptomer i løpet av de første månedene av livet. Pasienter som lider av Juvenile Tay Sachs sykdom, en noe mindre alvorlig form, vil utvikle symptomer mellom 2 og 5. Den minst alvorlige formen, kalt sen debut, kan ikke påvirke den lidende til slutten av tenårene eller i 20-årene.
Bilder første symptomene

For Infantil Tay Sachs, spedbarn vil synes å utvikle seg normalt i flere måneder, før oppbygging av gangliosider begynner å utløse symptomer. Tidlige symptomer inkluderer kramper, skvetten, redusert øyekontakt, slapphet og økt irritabilitet. Foreldre kan først merke forskjeller i atferd som for eksempel ikke mer smilende, slutter å rulle over eller krype eller tap av evnen til å gripe ting. Barnet vil også vise en nedgang i vekst samt bremset mentale og sosiale ferdigheter.

Symptomer på Kommet Disease

hvert som sykdommen utvikler seg, symptomer vil bli verre. Evnen til å tygge og svelge vil bli påvirket slik foring ganger vanskelig. Det kan være et fullstendig tap av motoriske ferdigheter og pasienten kan bli blind, døv eller begge deler. For de med Infantil Tay Sachs, er forventet levetid mindre enn fem år. For de med Juvenile Tay Sachs, de vanligvis ikke lever lenger enn 15 år gammel.
Symptomer på Juvenile og sen debut

De med Juvenile Tay Sachs og Sen- utbruddet Tay Sachs gjør fremdeles produserer noe av enzymet hexosaminidase A, men ikke nok så over tid symptomene begynner å forekomme. Det mest bemerkelsesverdige symptomet er en svakhet i musklene, noe som kan påvirke deres gangart, deres balanse og evne til å komme opp fra sittende og liggende posisjoner. Deres tale vil også bli utydelig. Som hjernen blir mer påvirket, kan de viser tegn på psykisk sykdom. Selv om disse symptomene påvirker livskvaliteten, kan de med sen debut ikke har sin levetid berørt.
Behandlinger

Det finnes ingen kur for Tay Sachs sykdom. Forskere er for tiden studerer sykdommen og årsaken og prøver å finne en kur. Derfor de fleste behandlinger konsentrere seg om å prøve å minske symptomene og gjøre pasienten mer komfortabel. Behandlingene omfatter Respiratory Care og prøver å redusere mengden av slim oppbygging i lungene. Også en sonde kan bli nødvendig når pasienten kan ingen lang svelge i sin egen. Det finnes medisiner som kan hjelpe med kramper og skjelvinger og fysioterapi kan være nyttig for å holde musklene fleksible og stimulert.