Tegn og symptomer på Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom (TSD) er en genetisk lidelse som ødelegger nerveceller i hjernen og ryggmargen, noe som resulterer i en nedgang i mental og fysisk funksjon, slik at en person med TSD er i siste instans ikke kan puste eller svelge. Sykdommen er sjelden i befolkningen generelt, og ganske mye bare sett i visse slektskap grupper, for eksempel folk fra fransk-kanadisk og Ashkenazi jødisk avstamning eller de fra Øst-og Sentral-Europa. Typer av sykdommen
p Det er tre typer av sykdommen. Den vanligste formen er barnslig TSD som manifesterer på rundt seks måneders alder. Dette fører til en rask mental og fysisk nedgang i den nyfødte. Den andre formen er juvenile TSD, som blir tydelig i alderen 2-10. Til slutt er det sent innsettende TSD, som forekommer hos pasienter i 20-årene til begynnelsen av 30-årene. På grunn av de mange symptomene som presenteres, er sent innsettende TSD ofte feildiagnostisert, men i motsetning til de to andre former, er det vanligvis ikke-dødelig.
Årsaker til Tay-Sachs
< p> Tay-Sachs sykdom er forårsaket av mutasjoner i hexosaminidase A (alfa polypeptid) genet (HEXA), en autosomal gen som befinner seg på kromosom 15.. I sin normale funksjon, produserer HEXA alfa subenheten av enzymet beta-hexosaminidase A. Enzymet er en nøkkelkomponent i lysosomer i hjernen og ryggmargen som gjør det mulig for nedbryting av GM2 gangliosid, en lipid-baserte substance.Without en fungerende HEXA genet, den GM2 gangliosid i kroppen samler, eventuelt nå toksiske nivåer i kroppen. Dette i sin tur fører til døden av nerveceller i hjernen og ryggmargen, forårsaker symptomer sett i Tay-Sachs sykdom.

Symptomer på Tay-Sachs

infantile TSD, gjør de første symptomene ikke synes å være åpenbar. Barnet utvikler seg normalt i ca 3-6 måneder, før det viser seg at barnet ikke utvikler seg like raskt som han eller hun burde være. Etter hvert som barnet vokser, symptomene bli mer tydelige, tar form av beslag, slapphet, irritabilitet og en forsinkelse i psykiske og fysiske reaksjoner. I sen debut og juvenile TSD, symptomene er mindre uttalt. Disse inkluderer en tregere motor ytelse eller en ustø gange, sløret tale og hånd rystelser. I diagnostisering av Tay-Sachs sykdom, leger ser ut for "cherry-red" spot i netthinnen som kan oppdages med en oftalmoskop.
Effekter

infantile og juvenile Tay-Sachs sykdom er alltid dødelig og det er ingen kur. I de senere stadier, barn med sykdommen ikke kan høre, snakke og ha vanskeligheter med å svelge. Dette fører til slutt til lammelse av muskler og død. I sent innsettende TSD, er sykdommen vanligvis ikke dødelig, men forårsaker muskelrykninger og muligens mentale illness.Infants og barn med sykdommen generelt lever inntil fem år etter at symptomene begynner å vises. Med voksne, er forventet levealder ukjent fordi sykdommen har bare nylig blitt identifisert som 2009.
Forebygging og behandling

Fordi Tay-Sachs sykdom er genetisk, det i dag ingen behandling for sykdommen og med 2009. Selv med den beste omsorg, barn som lider av sykdommen vanligvis bare leve til fylte fire. Voksne lider med sent oppstått TSD kan stole på medisiner for å bremse utviklingen av sykdommen, men kan ikke reversere sine effekter. Anti-kramper medisiner kan hjelpe kontroll beslag, og et riktig kosthold kan bidra til å holde luftveiene åpne og bremse disease.In gjelder forebygging, kan en genetisk test gjøres på begge biologiske foreldre for å sikre at verken er bærere av sykdommen.