Radial erytroaplasi-trombocytopeni Syndrome

Radial aplasi-trombocytopeni syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Det er også kjent som trombocytopeni med radius fraværende, eller tjære, syndrom. Den ble først beskrevet av Judith G. Hall, MD, i 1969. Skjønt forsker John K. Wu, MD, har dokumentert mer enn 20 symptomer på sykdommen, er det primære symptomene er et svært lavt blodplatetall som fører til lett hevelse og blødning, er så vel som fravær av radien ben av underarmen. Det forekommer cirka 4,2 ganger i hver 1 million fødsler. Selv TAR syndrom kan føre til tidlig død på grunn av hemorraging eller organ feil, kan barn som har det og motta effektiv behandling kunne ha normale levetid og leve selvstendig. Primær Symptomer

Symptomene på TAR syndrom inkluderer primære symptomer, de som er direkte skyldes genetisk avvik, og sekundære symptomer, forårsaket av den primære symptomer. Ikke alle mennesker med TAR syndrom har alle de primære eller sekundære symptomer, men alle pasienter mangler radius i en eller begge armer og vis trombocytopeni, eller veldig lavt antall blodplater, symptomer innen de første 18 månedene av livet.
< p> Primære symptomer: Trombocytopeni - svært lavt antall blodplater, celle fragmenter som er nødvendig for blod clottingUnderdeveloped eller fraværende megakaryocytes, benmarg celler som produserer plateletsEosinophilia - høyt antall eosinofile, blodceller som bekjemper infectionAnemia - lav blodprosent ironMissing radius bein i ett eller begge armsMissing, unormal eller underutviklet ulna bein i en eller begge armsAbnormal skulder jointsDislocated hipsKnees og /eller kneskålene er delvis forstuet eller unormalt vokst togetherFemoral torsjon - lange ben av låret vridd ut av positionTibial Torson - shinbone er twistedAbsence av fibula (kalv bone) Små føtter med unormal tå placementSevere intoleranse overfor kumelk milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped livmor og vagina
Sekundære symptomer

blåmerker og /eller blødning på grunn av thrombocytopeniaEarly død på grunn til hemorrhagingWrist og kne leddgikt på grunn av eosinofili og dislocationsIntestinal blødning på grunn av melk intoleranceInfertility hos kvinner på grunn av livmor misdannelser

Prognose

Barn født med TAR syndrom er sannsynlig å ha kronisk trombocytopeni, pluss ganger når deres trombocytopeni blir mer akutt og forårsaker alvorlige blåmerker og blødninger. Men etter 6 år, de fleste barn med tilstanden utvikle tilnærmet normale blodplater, og risikoen for blødninger blir mindre. Ifølge Wu, hvis et barn med tilstanden lever forbi alder 2, vil hun ha en normal levealder

Folk som har radial aplasi -. Mangler radius bein eller bein - og ingen andre arm misdannelser kan lære å utføre alle normale daglige aktiviteter hvis de får riktig orthotic arm avstiving. Prognosen for folk som har orgel mangler og skjelettet mangler utover armene avhenger av type feil og behandlingen de får.
Behandling

Behandling vil avhenge av type og alvorlighetsgraden av symptomene. Wu sier: "Langt, er den viktigste behandlingen trobmocyttransfusjon." Andre vanlige behandlinger inkluderer bruk av tilpassede orthotic oppkvikkende og operasjoner for å gjøre de berørte lemmer mer funksjonell, symmetrisk eller kosmetisk tiltalende. Selv om amputasjon for å forberede pasienten til å bære en protese eller lemmer er et alternativ, folk med radial aplasi-trombocytopeni syndrom ofte ikke har nok kjerne-muskelstyrke å bruke en protese effektivt, og pasienter med funksjonelle hender som regel finne dem mer nyttige enn lengre armer som proteser provide.Bone marg transplantasjon er et alternativ for folk som har tendens til blødning ikke forbedret med blodplater transfusions.Intestinal problemer på grunn av kumelk intoleranse kan behandles ved å fjerne kumelk fra kostholdet.

Forhindre problemer

Pasienter og deres familier kan forhindre mange av blødninger episoder forbundet med TAR syndrom. Gode ​​forebyggende tiltak er følgende: Gjennomgår blodplater transfusionsAvoiding skader - iført en myk hjelm kan helpAvoiding bruk av legemidler som reduserer blodpropp, inkludert acetylsalisylsyre og ikke-steroide anti-inflammatoriske legemidler, eller NSAIDsTreating mindre kutt og injeksjonssteder ved å plassere langvarig, fast, jevnt trykk på dem til de stopper blødning