Brusk-Hair Hypoplasia Treatment

Brusk-hår hypoplasia er en form for kort-lem dverger som er forbundet med visse typer T-celler og /eller B-celle immunsvikt og andre bivirkninger. Selv om ingen kur finnes for denne tilstanden, er behandling for sine ulike symptomer. Årsaker og symptomer

Brusk-hår hypoplasia er en genetisk overført fødsel defekt, noe som betyr at det er gått fra foreldre til avkom. Derfor er det ikke smittsom. Forekomst av denne tilstanden er svært sjelden, men forekomsten er høyere blant Amish samfunn og i Finland, og det ble først identifisert i gamle orden Amish samfunn. Den rammer menn og kvinner i like priser.
P Det er mange symptomer på brusk-hår hypoplasia. Den er preget av små, litt fete hender, ekstra hudfolder rundt halsen, og hår som er veldig fine og mangler en sentral kjerne. Som en plaget barnet aldre, andre symptomer presentere seg selv. De omfatter bowlegs, dysplasi av negler og tånegler, lett pigmentert hud, dårlig absorpsjon i tarmen og cøliaki syndrom. Gjennomsnittlig voksen høyde på noen med brusk-hår hypoplasia er mellom 40 og 60 inches. Mange med tilstanden har svært fleksible ledd, men har litt problemer med å fullt utvide albuene. Omtrent 79 prosent av de rammede har barndom anemi, og omtrent 9 pst. utvikle alvorlig anemi, som er en permanent tilstand i omtrent halvparten av dem.

Brusk-hår hypoplasi er forbundet med B-celler og /eller T- celle immunsvikt. T-celle immunsvikt er funnet i 86 prosent av personer med brusk-hår hypoplasia, og B-celle immunsvikt er funnet i 35 prosent av dem som er rammet. Den immunodeficiency kan føre til alvorlige opportunistiske infeksjoner, spesielt vannkopper og lungebetennelse, i spedbarnsalder og gjennom hele voksenlivet.
Behandling og prognose

Fordi brusk-hår hypoplasia er en genetisk sykdom , har det ingen kur. Behandling av symptomer er den generelle løpet av handlingen for personer med tilstanden.

Immunsvikt er det vanligste symptomet på brusk-hår hypoplasia, og behandling som følge infeksjoner tidlig er viktig. Den vanligste og farligste smittekilden hos personer med brusk-hår hypoplasia er vannkopper, som bør behandles umiddelbart med Acyclovir. Vannkopper vaksine kan være nyttig, men det kan resultere i vannkopper fordi det er en live-virus vaksine. Ekstremt sterk T-celle immunsvikt kan bli behandlet med en benmargstransplantasjon, så vel som intravenøse injeksjoner av immunoglobulin. Anemi kan behandles med granulocytt koloni-stimulerende faktor.

I noen studier ble aspekter av dverger behandlet med veksthormon, produsere varierende resultater. Tilstanden har også blitt behandlet med kirurgiske prosedyrer for å forlenge bein, selv for folk med brusk-hår hypoplasia, er postoperativ infeksjon mye mer utbredt enn i de fleste andre mennesker, og nødvendige forholdsregler bør tas.

høyest dødelighet for personer med brusk-hår hypoplasia forekommer hos personer med alvorlig immunsvikt. Hvis bivirkninger av sykdommen holdes flittig i sjakk, kan imidlertid en person plaget med brusk-hår hypoplasia har en normal levetid.