Hva er PKU sykdom?

Phenylketonuria, eller PKU, er en sjelden fødsel defekt som kan føre til høye nivåer av fenylalanin grunn av kroppens manglende evne til å bryte ned denne aminosyren. Babyer i mange land blir rutinemessig testet for fenylketonuri etter fødselen. Symptomer

Ifølge Mayo Clinic, kan symptomer på fenylketonuri utvikle noen måneder etter fødselen og kan omfatte mental retardasjon, beslag og hyperaktivitet. Utslett og et lite hode størrelse kan forekomme med denne lidelsen.
Komplikasjoner

Irreversibel hjerneskade og atferdsproblemer kan utvikle seg hos pasienter med ubehandlet fenylketonuri.


Årsaker

Phenylketonuria er forårsaket av et defekt gen mutasjon som hemmer produksjonen av et enzym som kroppen normalt bruker til å bryte ned fenylalanin. Et barn må arve det defekte genet fra begge foreldrene for å utvikle fenylketonuri.
Risikofaktorer

indianere og folk hvis forfedre kom fra Nord-Europa har en høyere risiko å bli født med fenylketonuri.
behandling

Pasienter med fenylketonuri må følge en streng diett som er lav i fenylalanin og unngå høy-protein matvarer, inkludert melk, ost og kjøtt . Pasienter bør få regelmessige blodprøver som måler fenylalanin nivå.