Hva er arveloven for Dverger?

Dverger er et generelt begrep som beskriver lidelser som resulterer i liten vekst. Det er flere tilstander som kan forårsake dverger, ikke alle av dem er genetisk arvelig. Flertallet av folk med dverger føre normale liv med minimal, om noen, helseproblemer. Typer

Ikke alle former for dverger er forårsaket av genetiske sykdommer. Dverger kan skyldes utilstrekkelig vekst-hormon produksjon, en lav-fungerende hypofysen eller andre mangler i det endokrine systemet. En av de vanligste formene for dverger er achondroplasia: Dette er en arvelig lidelse som påvirker dannelsen av brusk i lange bein i kroppen. Rundt 70 prosent av dverger er achondroplastic. En person med achondroplastic dverger har en normal størrelse hode og kropp, men uforholdsmessig store lemmer.
Arv
p Det er 46 kromosomer i det menneskelige genom. Kromosomene er ordnet i 23 par, hvert par inneholder like gener eller alleler som koder for en bestemt egenskap, som øyenfarge eller håret tekstur. De første 22 par kromosomer kalles autosomer. Det siste paret inneholder kjønnskromosomer --- X eller Y --- og bestemmer kjønn på personen. Achondroplastic dverger er arvet i en autosomal-dominant mønster, i dette tilfellet, er "dominans" bare et begrep som beskriver et mønster av arv der ett gen kan undertrykke uttrykket av den andre i allelisk par. Dette betyr at man achondroplastic dverger gen er nok til å forårsake sykdommen.
Effects

Åtti prosent av personer med achondroplastic dverger kommer fra foreldre til gjennomsnittlig høyde. Deres sykdom er et resultat av en ny genetisk mutasjon i genet kalt fibroblast vekstfaktorreseptor 3 (FGFR3). Den FGFR3 genet er ansvarlig for å regulere veksten av lange bein som femur og humerus.

De øvrige 20 prosent av berørte enkeltpersoner arve FGFR3 genet fra en eller begge foreldre. Et barn med to berørte foreldre har en 50 prosent sjanse for å arve både gener, en 25 prosent sjanse for å arve ett gen og en 25 prosent sjanse for ikke å arve det muterte genet i det hele tatt. Hvis begge FGFR3 genene arves av barnet, kan alvorlige bein-utvikling problemer oppstå. Disse problemene er vanligvis så alvorlig at barnet er dødfødt eller dør kort tid etter fødselen på grunn av respirasjonssvikt.
Helseproblemer
p Hvis bare én dverger genet er arvelig, er det er en stor sannsynlighet for at barnet vil leve et sunt og normalt liv. Imidlertid kan noen mennesker berørt med achondroplastic dverger har fortsatt helseproblemer. Problemer som ryggsmerter, swayback, bøyde ben, fedme, tilbakevendende øre infeksjoner, apnea og andre luftveisproblemer er mest vanlig.
Prevention
p Det er ingen måte å forhindre achondroplasia siden mutasjon kan oppstå spontant hos barn av gjennomsnittlig størrelse foreldre. Genetisk veiledning er i dag den eneste middel som brukes til å løse lidelse. Foreldre berørt med achondroplastic dverger, samt foreldre som barnet har utviklet mutasjonen, tilbys genetisk veiledning for å gjøre beslutninger om familieplanlegging og lære om omsorg for barn med genetiske lidelser.