Genetikk Testing for Restless Leg Syndrome

Restless legs syndrom (RLS) er en nevrologisk lidelse som fører til merkelige smertefulle følelser i beina når pasienten prøver å hvile eller legge seg ned. Ifølge National Institutes of Health, kan anslagsvis 12 millioner amerikanere har RLS, selv om det varierer mye i alvorlighetsgrad. Mange tilfeller antas å være arvelig, mens det er ingen genetisk test for å identifisere sykdommen i dag, har forskere gjort noen fremskritt i å identifisere gener som kan knyttes til sykdommen. Effekter

Når pasienter med RLS prøve å hvile eller slappe av, opplever de merkelige ubehagelige opplevelser i sine ben som ser ut til å avta når de begynner å bevege beina igjen. Pasienter med alvorlig RLS ofte finner det vanskelig å få sove, siden de har problemer med å ligge og bor fortsatt. Mens RLS noen ganger kommer med jernmangel eller perifer nevropati, har det ofte ingen klar årsak. Ifølge Mayo Clinic, nesten halvparten av dem som får diagnosen har en familie historie i uorden, noe som tyder på at genetikk er en sannsynlig faktor i disponerende pasienter til sykdommen.
Egenskaper
< p> I dag, leger diagnose RLS basert på klinisk undersøkelse og medisinsk historie heller enn genetiske tester, siden genetikk av sykdommen fortsatt er dårlig forstått, og dermed ingen genetiske tester er tilgjengelig ennå. Forskere undersøker RLS håper imidlertid at belyse det molekylære grunnlaget for sykdommen kan bidra til å utvikle en gentest og enda viktigere, utvikle behandlinger.
Bilder Typer

Forskere undersøker genetikk av RLS ved å studere familier hvor sykdommen er gått ned fra generasjon til generasjon. Disse studiene har vanligvis funnet at RLS er arvet i en autosomal dominant måte, noe som betyr at genet (e) som er involvert er ikke på en sex-kromosom, og at et barn bare trenger å arve én kopi av den skyldige genet (e) for å utvikle RLS. En studie fant imidlertid en mulig genetisk kandidat ved hjelp av en autosomal recessiv modell, som betyr et barn ville ha til å arve to kopier av dette genet (en fra hver av foreldrene) å ha sykdommen.
Teorier /Spekulasjoner

En studie publisert i tidsskriftet Nature Genetics i 2007 identifisert tre gener som kan knyttes til RLS ved hjelp av statistiske assosiasjoner. Andre studier har har lokalisert forskjellige regioner i genomet som kan være involvert i tillegg. Gitt at flere genetiske varianter kan være involvert, kan det hende at genetikk av RLS være vanskeligere å løse enn enklere lidelser som sigdcelleanemi, som innebærer et enkelt gen.
Potential
< p> Mens forskerne er rimelig sikre på at genetikk spiller en stor rolle i RLS, er det fortsatt ikke klart hvilke gener forårsaker RLS eller hvordan de gjør det. Pågående forskning tar sikte på å bekrefte linkene eller foreninger avdekket ved tidligere studier og bestemme hvordan de forårsaker sykdommen. Den dramatiske reduksjon i kostnadene for sekvenserings over de siste fem årene kunne gi forskere med flere data, ikke bare for RLS men også for mange andre lidelser. Hvis forskerne kan endelig fastslå hvilke genetiske varianter er ansvarlig, kan det bli mulig å teste for RLS i fremtiden.