Slik tester for DMD

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en arvelig lidelse av muskler. Det er den vanligste formen for muskeldystrofi, noe som fører til at musklene i kroppen til å bryte ned og bli veldig svak. Andre helseproblemer forbundet med DMD har hjerteproblemer, skoliose og fedme. DMD vanligvis påvirker bare hanner, og det skjer i en av ut hver 3000 mannlige fødsler. Diagnosen DMD kan bare gjøres av en lege, etter en rekke diagnostiske vurderinger. Instruksjoner
en

Besøk en lege for å få en full fysisk eksamen utført. Eksamen bør omfatte vurdering av den medisinske historie og bevegelse evner til pasienten.
2

Besøk en lege for å ta en blodprøve utført for å se etter forhøyede nivåer av kreatin kinase. Nivåene av dette enzymet vil stige med muskelskade og kan avsløre tilstedeværelsen av DMD.
3

Ha en muskel biopsi utføres. Under en muskelbiopsien et lite stykke muskelvev er fjernet og undersøkt mikroskopisk. Hvis DMD er til stede, vil det bli endringer i strukturen i muskelcellene. En spesielt fargestoff kan også brukes til å farge det biopsi prøven for bekreftelse av tilstedeværelse av DMD-spesifikke proteiner.
4.

Mål elektriske aktivitet av musklene med en Elektromyografi (EMG) test. Denne testen brukes til å bekrefte at muskel svakhet er på grunn av en muskelsykdom, snarere enn en nerve lidelse.
5

Besøk en lege for å få genetisk testing utført. Mange muskeldystrofier, inkludert DMD, kan definitivt diagnostisert ved å teste for tilstedeværelse av muterte gener relatert til sykdommen.