Hva er funksjoner av kromosom 6p?

Mikroskopiske kromosomer i hver av cellenes kjerner bestemme din genetiske makeup. Vanligvis, mennesker har 23 par eller 46 individuelle kromosomer. Rare Chromosome Disorder Support Group (Unique) forklarer at hvert kromosom har en centromer eller innsnevring med en lang arm (q) og en kort arm (p) som slutter på centromer eller senter. Når noen mangler petite (p) arm av kromosom 6, en sjelden kromosom tilstand - 6p sletting - oppstår enten terminalt (en pause) eller mellomrommene (to pauser). Begge pauser påvirke lignende fysiologiske og mentale funksjoner, selv om enkelte funksjon kan variere betydelig. Kardiovaskulær funksjon

Eksperter knytte både terminalen og interstitiell former med nedsatt hjerte funksjoner. The United States National Library of Medicine refererer spesifikt til bilyder og takykardi (rask puls). I spedbarn, kan alvorlige hjertesykdommer føre til nedsatt vekst og permanent kortvoksthet. Hormon behandlinger, men kan anspore normal vekst.
Øyne, ører og nese

Sletting av dette kromosomet også påvirker fremre (foran) delen av øyet. Med en terminal sletting, øynene ser skråstilt, satt langt fra hverandre. I tillegg kan begge overstrykninger føre til en høy sannsynlighet for hørselstap, selv døvhet. Andre karakteristika inkluderer misdannelse og lav posisjonering av ørene. Nesen har også en lavere plassering og en bredere bro.
Kognitiv utvikling

Både slettinger kan føre til kognitive forsinkelser og moderat eller akutt læring verdifall, inkludert mental retardasjon. De fleste antar at jo mindre sletting, har mindre alvorlig svekkelse, men Rare Chromosome Disorder Support Group (Unique) notert stor variasjon og rapporter om at noen barn har normal kognitiv utvikling. Tilstanden rammer språk funksjon mer enn matematiske evner.
Tale Development

grunn av problemer med hørsel og kognitive funksjoner, en forsinkelse i kommunikasjonsferdigheter naturlig resultat. På 2-3 år, barn med 6p sletting generelt begynner å snakke enkeltord. Dette forsinket utvikling påvirker sosial fungering og selvtillit. Ofte barn lærer å blande signering med tale å kommunisere.
Motor Funksjoner

Selv om størrelsen på slettingen ikke påvirker mobilitet, alle barn med 6p sletting ha forsinkelser med motoriske milepæler. På den ene ytterligheten, kan spedbarn oppleve hypotoni (nedsatt muskeltonus) i varierende grad. Noen krever en rullestol for utendørs turer, mens andre nyter noen normal barndom normale aktiviteter. (Ref. 1)
Andre funksjoner

De med interstitiell slettinger kan oppleve problemer med nyrefunksjonen, felles forvridning og brokk. Noen utstillingen andre fysiske egenskaper: ganespalte, forkortet halsen, eksem og misdannelser i hender eller føtter. Åpenbart ikke alle forhold nødvendigvis manifesterer seg i personer med 6p sletting, individuell funksjon varierer betydelig

.