Keratin Disease

Keratin er en sterk fibrøs protein er viktig i utviklingen av sunn hud, hår og negler - alle kroppsdeler som eksisterer eksternt for menneskekroppen. Medisinske studier har knyttet keratin sykdommer, eller keratin genmutasjoner å være mer spesifikk, flere tilstander og sykdommer. Disse genet defekter synes å endre den infiserte kroppsdel ​​evne til å takle stressfaktorer, som potensielt kan føre pasienter å lide av noen av forutsetningene omtalt nedenfor. Studier av keratin genmutasjoner

Mutasjoner i keratin gener har vært tett studert siden tidlig på 1990-tallet som en medvirkende faktor som fører til en rekke av hår og hud forhold. Mer nylig har studier funnet sted for å undersøke hvilken rolle keratin genmutasjon eller keratin sykdom i andre sykdommer som påvirker indre organer.
Monilethrix

2005 Online Mutasjon Rapporter som dukket opp i Journal of Medical Genetics funnet en link mellom keratin sykdom eller mutasjoner med håret tilstand monilethrix. Monilethrix gir håret en skjeggete eller streng-lignende utseende takket være periodisk håret tynning. Hår sjakter blir veldig skjør med denne sykdommen, kan føre til at håret til å bryte, og fører til bare flekker eller alopecia.
Keratosis pilaris

keratosis pilaris er en vanlig hudlidelse som gjør oppdateringer av huden din ser og føles som sandpapir. Mens disse små humper ikke presentere en alvorlig tilstand, er keratose pilaris absolutt ikke attraktive og er vanskelig å behandle. Det antas keratin genmutasjoner eller keratin sykdom er knyttet til denne tilstanden som heldigvis ikke har noen langsiktige helsemessige konsekvenser.
Inngrodde hår

Offisielt omtales som PFB, som står for Pseudofolliculitis barbae, blir inngrodde hår forårsakes når en krøllet hår er barbert og krøller under overflaten av huden, i stedet for å trenge gjennom den når vokser tilbake. Resultatet er smertefulle, pus-fylte sekker under overflaten av huden. De med grovt krøllete hår, som mange afrikansk-amerikanere, har en tendens til å lide med pfb. Nyere studier skrevet om det i boka "International Review Of Cytologi: A Survey of Cell Biology" av Kwang W. Jeon og flere andre hypotese at keratin mutasjoner har ført til håret tekstur endringer og forårsaket alvorlige pfb tilfeller i kaukasiere som ikke passer inn i stereotypen av å ha grovt eller krøllete hår.
kryptogen Skrumplever og en potensiell Keratin Disease Link

kryptogen Skrumplever er skrumplever hvis årsaken er ikke kjent. Defekter i keratin gener nummer åtte og 18 (K8/K18) har blitt funnet hos pasienter med kryptogen skrumplever, ifølge en 2002 studie publisert i 2003 av National Academy of Sciences. Men mange pasienter med kryptogen cirrhose og de med K8/K18 mutasjoner imidlertid ikke har en leversykdom som en del av deres familiehistorie. Det er spekulert i at dette fraværet av en klar familiehistorie tyder på at disse keratin genmutasjoner disponere folk til leversykdom, men får det ikke til.