Hva er ADA-mangel?

Adenosindeaminase (ADA) mangel er en arvelig lidelse som påvirker immunsystemet. Denne lidelsen er ansett som en type alvorlig kombinert immunsvikt (SCID). Ekstremt sjeldne og ofte dødelig, kompromisser ADA-mangel alvor immunsystemets evne til å bekjempe bakterielle og virale infeksjoner. Selv ADA-mangel er en uhelbredelig sykdom, har behandlinger blitt utviklet som klarer sykdommen til en viss grad. Arv

ADA-mangel er en type arvelig genetisk lidelse som kalles en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr et barn må arve det defekte genet fra begge foreldre å utvikle mangel. Den arvet genmutasjon hemmer produksjonen av enzymet adenosindeaminase. Mangel på dette enzymet fører til en opphoping av deoksyadenosin, en gift som ødelegger T-og B-lymfocytter celler i immunsystemet.
Symptomer

Siden ADA-mangel påvirker immunforsvarets evne til å bekjempe patogener, er det vanligste symptomet på sykdommen en generell mottakelighet for infeksjon, men lider er spesielt utsatt for hud, luftveier og mage-infeksjoner. Personer med ADA-mangel er også ofte funnet å være av under middels høyde.
Diagnose

ADA-mangel kan bli diagnostisert før et barns fødsel gjennom chorionic villus prøvetaking, noe som innebærer å ta en prøve av vev fra amniotic sac, eller en blodprøve fra foster navlestrengen og sjekke dens enzym nivåer. Etter at barnet er født, kan hun bli testet for ADA-mangel gjennom en blodprøve som sjekker nivåer av ADA i blodet.
Behandling

Behandling for ADA består av gjenopprette ADA nivåer og forbedre generelle immunsystem fungerer. ADA nivåer kan heves ved transfusjon av blod som er høy i ADA, samt gjennom enzymerstatningsterapi, som består av regulære injeksjoner av enzymet. Genterapi kan brukes til å erstatte den unormale genet forårsaker lidelse med et normalt gen, og dette innebærer injisere syntetisk DNA inn immunceller. Benmargstransplantasjon kan brukes til å gi friske immunceller, og erstatte dem ødelagt av sykdommen.
Frequency

I USA, er ADA-mangel bare diagnostisert hos 10 til 20 barn per år. De fleste barn født med sykdommen overleve for bare noen få måneder.