Krabbe sykdom i Babies

Krabbe sykdom, også kjent som Globoid celle leukodystrophy, påvirker det sentrale nervesystemet. Sykdommen kan ramme mennesker i alle aldre, selv om symptomene er vanligvis mye mindre alvorlig hos voksne og eldre barn. Noen vil kanskje bare lider av muskelsvakhet og ikke oppleve noen kognitive svekkelser. Krabbe sykdom hos spedbarn presenterer et mye mer alvorlig problem. Betydning

Ifølge Mayo Clinic, om en i hver 100.000 amerikanere utvikler Krabbe sykdom. De fleste av disse tilfellene oppstår hos spedbarn under seks måneders alder. Ingen botemidler finnes for dette ofte dødelig sykdom. De fleste spedbarn med Krabbe sykdom dør før fylte to. Sykdommen kan utvikle seg raskt i babyer og føre til død på grunn av respirasjonssvikt eller redusert muskel tone og immobilitet komplikasjoner.
Symptomer

Behavioral tegn på tidlig debut Krabbe sykdom inkludere uforklarlig gråt og ekstrem irritabilitet. Fysiske symptomer inkluderer kramper, tap av kontroll over hodet, muskler og lemmer stivhet, nedsatt bevegelighet, oppkast, feber og muskelkramper. Syn og hørsel, samt mating vanskeligheter, kan også forekomme. Babyer med Krabbe sykdom også ikke kommer utviklingsmessige milepæler. Pusteproblemer og infeksjoner kan utvikle seg i de senere stadier av sykdommen. Rådfør deg med barnets lege umiddelbart dersom du opplever noen av disse symptomene, så kan en rask diagnostisering gjøres.
Årsaker

En genetisk defekt arvet fra begge foreldre forårsaker Krabbe sykdom. En baby har en 25 prosent sjanse for å utvikle sykdommen når begge foreldrene er bærere. Hvis bare en av foreldrene bærer det defekte genet, vil en baby også bære det, men vil ikke utvikle symptomer. Denne defekten fører til mangel på galactocerebrosidase, eller GALC, enzymet som vedlikeholder myelin, som isolerer nervefibrene. En reduksjon i myelin resultater i nevrologisk svekkelse. Tapet av GALC fører til et økt antall galactolipid molekyler, som bor i Globoid celler i hjernen. Høye nivåer av en galactolipid kjent som psychosine årsak myelin produksjonen for å bremse eller stoppe så de cellene som gjør dette stoffet ødelegge seg selv.
Behandling
p Med ingen kur tilgjengelig , behandlinger for Krabbe sykdom i stedet fokusere på å lindre symptomer. Medisiner for å redusere oppkast eller anfall kan være foreskrevet. Ledningen blodoverføringer og blod marg transplantasjon kan gi noen lettelse for spedbarn med sykdommen. Nyfødte diagnostisert ved fødselen kunne ha nytte av et hematopoetisk stamcelletransplantasjon. Denne fremgangsmåten erstatter en baby benmarg med beinmarg fra en voksen. Ifølge Mayo Clinic, er mer forskning og langsiktig oppfølging for å vurdere dette alternativet. Transplantasjoner ikke klarer å gi fordeler i eldre babyer og fostre med sykdommen. Små studier har vist at bruk av en ledning blodoverføring å innføre sunne blod stilk celler med normal GALC aktivitet i babyer som ikke utviste symptomer kan redusere nevrologiske symptomer. Denne fremgangsmåten hjelper myelin utvikle regelmessig. Selv om hørsel og syn holdt seg normalt i disse babyene, de gjorde opplevelsen senere svekkelse av motoriske ferdigheter og språk uttrykk. Genterapi kan brukes i fremtiden for å erstatte det defekte genet med en sunn en.
Screening

nyfødt screening for Krabbe sykdom kan føre til tidlig oppdagelse. Når diagnose oppstår kort tid etter fødselen, stamcelletransplantasjon som kan forsinke utbruddet av sykdommen kan utføres i noen tilfeller. Tidlig diagnose gjør det også mulig å få rask og støttende behandling, som kan forbedre livskvaliteten. Prepregnancy screening, inkludert genetisk veiledning, vil også hjelpe deg å forstå risikoen forbundet med å ha et barn hvis både du og partneren din er bærere av Krabbe sykdom genet.