Hvordan diagnostisere Wilson sykdom

En alvorlig genetisk lidelse med ødeleggende symptomer, Wilsons sykdom forårsaker overflødig kobber akkumuleres i lever, hjerne og øyne. Sykdommen er arvet fra begge foreldre og er til stede ved fødselen. Imidlertid kan det ikke bli diagnostisert før ungdomsårene eller voksen alder, når en person begynner å vise symptomer. Det er ofte oppdaget på grunn av utviklingen av lever abnormaliteter og psykiatriske eller neurologiske problemer. Les videre for å lære å diagnostisere Wilson sykdom. Instruksjoner
en

utelukke andre lidelser. Symptomene på Wilsons sykdom overlapper med andre genetiske lidelser som forårsaker nevrologiske og nedsatt (lever) symptomer. Legen din vil trenge for å skjerme deg grundig for å riktig diagnostisere årsaken til dine symptomer.
2

Har øynene testet. Øyelege og kan bruke en testanordning for å oppdage unormale avleiringer av kobber i øyet, danner en rusten ring rundt en del eller alle av hornhinnen. Tilstedeværelsen av denne ringen nesten alltid indikerer Wilsons sykdom.
3

Ha en blodprøve for å analysere nivået av ceruloplasmin, et protein som inneholder seks kobber atomer per molekyl. Lave ceruloplasmin peke på kobber toksisitet, men denne testen alene er ikke nok til å diagnostisere Wilson sykdom. Noen mennesker har lave ceruloplasmin, men ikke har Wilson sykdom.
4

Gi en blodprøve for å måle både den totale konsentrasjonen av kobber i blodet, og nivået av kobber som ikke er bundet til ceruloplasmin .
5

Vurdere kobber konsentrasjonen i urinen ved å samle urin i 24 timer. Laboratoriet vil gi en steril beholder, og måle mengden av kobber dere utskiller i denne perioden. Denne informasjonen kan hjelpe legen for å utelukke eller diagnostisere Wilson sykdom.
6

Diskuter en leverbiopsi med legen din. Vanligvis enkle blod, urin og øye testene er tilstrekkelig til å diagnostisere Wilsons sykdom. I noen tilfeller er leverbiopsier og andre diagnostiske tester er nødvendig.
7

Finne ut om en ben tetthet test er nødvendig for å diagnostisere Wilson sykdom. Lidelsen kan føre bein svekkelse eller mykner.