Syndromer i Genetiske Lung Diseases

Syndromes, eller lidelser, som er en utvekst av genetisk lungesykdom anses arvet forhold. Det finnes en rekke genetiske lungesykdommer, men de vanligste er cystisk fibrose, primær ciliary dyskinesi, Niemann-Picks sykdom og alfa-1 antitrypsin-eller AAT-mangel. Siden 1990-tallet har behandling fokusert på genterapi, spesielt med hensyn til cystisk fibrose og AAT-mangel. Ifølge NIH Offentlig tilgang, forskerne håper. Betydning

I gjennomsnitt mennesker puster inn og ut rundt 25.000 ganger hver dag, sier MedlinePlus. Lungene gjør den svært kritisk jobb med å få oksygen inn i blodet ved å trekke den ut fra den omkringliggende luften. Lungene tjener også til å utvise karbondioksid. Uten oksygen, vil kroppens celler være ute av stand til å fungere og voksende. I USA, er millioner av mennesker rammet av lungesykdom. Puste kan anstrengt og nesten umulig hos personer med lungeproblemer, spesielt de med genetiske lunge syndromer. Ifølge MedlinePlus, alle lungesykdommer som gruppe representerer nr. 3 drept av amerikanerne.
Cystisk fibrose

Cystisk fibrose-eller CF-er en av de mest felles genetiske lungesykdommer og den mest dødelige, sier NIH Public Access. I CF, fører til en defekt gen kroppen til å produsere unormalt tykt slim, tetter lungene og fordøyelsessystemet. Lidelsen er uhelbredelig, men store fremskritt i behandlingen er gjort. Tretti år siden døde personer med CF i barndommen og som ungdom. Nå er de fleste individer overlever å være eldre enn 35 år, sier MedlinePlus.
Alpha-1 antitrypsinmangel

Alpha-1 antitrypsinmangel kan føre til både lever og lunge sykdom og ikke til stede hos personer til voksen alder-vanligvis mellom 20 og 50 år. Kortpustethet er en av de tidlige faresignaler. Det endelige utfallet er emfysem i mange tilfeller. Syndromet rammer om lag en av 3500 mennesker av europeisk anstendig. AAT er et protein som beskytter lungene. Lider mangler dette genet. AAT-mangel kan ikke kureres, men det er mulig å behandle. For eksempel kan den manglende protein gis.
Primary Ciliary Dyskinesia

Primær ciliary dyskinesi-eller PCD-er en uhelbredelig lungesykdom som, hvis behandles raskt og riktig , kan administreres. Det er også kjent som immotile cilia syndrom. Tilstanden er preget av et sammenbrudd i handlingen av lunge flimmerhårene, rendering hairlike strukturer inkompetent eller immotile. I begge tilfeller, klarer de ikke å flytte slim ut av luftveiene. Dette betyr at slimet som bygger seg opp og forårsaker blokkeringer og infeksjoner.
Niemann-Picks sykdom

Folk som har Niemann-Picks sykdom type B har en tendens til å oppleve hyppige lungeinfeksjoner og lever ofte bare inn i voksenlivet. Sykdommen er karakterisert ved utelatelse av en viktig enzym som brukes av alle kroppens celler. Lidelsen har en rekke samtidige tilstander, blant dem unormale blod egenskaper, inkludert høy serum kolesterol og lipider samt redusert blodplater. Niemann-Pick tendens til å slå folk i Ashkenazi jødisk avstamning.