Om Thanatophoric dysplasi

Thanatophoric dysplasi er en neonatal skjelett lidelse . Bare en håndfull av barn født med denne lidelsen har overlevd i barndommen . Den eldste kjente overlevende var 4,7 år gammel. Årsaker
p Dette er ikke en arvelig lidelse , men snarere en mutasjon av FGFR3 gen , et gen som gir instruksjoner om å produsere proteiner for bein og hjerne- vev utvikling .

Egenskaper

en lidelse som ligner på dverger , er thanatophoric dysplasi kjennetegnes av korte stubby fingre, overdrevent korte lemmer, cloverleaf hodeskalle med et stort hode , ekstra hudfolder , underutviklede lunger og en kort brystkasse . < br >
Magnitude

En i 20.000 til 50.000 fødsler er plaget med thanatophoric dysplasi .
Behandling
< p> ribbeina ikke tillater tilstrekkelig bevegelse av lungene , så intubasjon til en ventilator er ofte utført for pustebesvær . Det er ingen medisiner behandling . Hvis nonaggressive behandling er å foretrekke, er barnet holdes varm , matet og komfortabel .
Prognose

" Thanatophoric " er et gresk begrep og betyr " død peiling . " Spedbarn med denne lidelsen vanligvis er dødfødt eller dø i løpet av få timer etter fødselen på grunn av respirasjonssvikt .