Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en progressiv sykdom hvor visse nerver i hjernen degenerere over tid. Degenerasjon av nervene forårsaker ukontrollerbare bevegelser, emosjonelle ubalanser og forringelse av sjelsevner. Tegn på den arvelige sykdommen vanligvis vises under middelalderen, og medisiner er tilgjengelig for å lette effektene av sykdommen selv om sykdommen er dødelig. Årsaker

Huntingtons sykdom er en familiær tilstand som er forårsaket av en unormal genet. Sykdommen er gått fra foreldre til barn, og bare én kopi av det defekte genet fra begge foreldrene er nødvendig for å produsere den sykdom hos barnet. Hvert barn med en forelder som karies det defekte genet har en 50 prosent sjanse for å arve sykdommen. Sykdommen kan ikke overføres til senere generasjoner hvis barnet ikke arver sykdommen fra foreldrene hans.
Symptomer

sykdommen vanligvis utvikler seg langsomt, som starter i middelaldrende voksne . Tidligere tegn på Huntingtons sykdom inkluderer humørsvingninger, depresjon, en reduksjon i kognisjon evner, klossethet og ufrivillige ansikts bevegelser.

Tegn på Huntingtons sykdom hos unge mennesker inkluderer stivhet i muskler, langsomme bevegelser og rystelser i hele kroppen. Anfallene kan også forekomme i løpet av denne tidsperioden.

Senere tegn på Huntingtons sykdom inkluderer plutselige rykninger, inkludert øyebevegelser, i hele kroppen, problemer med balanse, problemer med å svelge og vanskeligheter med tale. Tegn på demens forekommer også når sykdommen blir mer progressive.

Risiko og komplikasjoner

Enhver forelder eller potensiell forelder med Huntingtons sykdom genet har risikoen for passerer det defekte genet til avkommet. Som et resultat, leger oppmuntre voksne med genet for å vurdere ikke å ha egne barn og forfølge alternativer som adopsjon.

Symptomene på sykdommen fremgang over tid inntil døden. Symptomene er forventet å øke som person aldre, med funksjoner som svelger, gå, snakke og spise degenereres over tid.

Depresjon er en annen komplikasjon til sykdommen, og mange pasienter med Huntingtons sykdom rapport lider tilstand.
Behandling

Hittil har legene vært i stand til å lykkes med å finne behandling for å helbrede eller reversere effekten av Huntingtons sykdom. Selv om noen behandling kan forsinke symptomene på sykdommen sin ankomst, vil sykdommen fortsatt utarte sjelsevner og fysisk evne over tid.

The Food and Drug Administration godkjent Tetrabenazin å behandle ufrivillige bevegelser som kjennetegner Huntingtons. Stoffet øker mengden av dopamin, et signalstoff i hjernen.

Antipsykotiske medikamenter er foreskrevet for å kontrollere bevegelser og uberegnelig endringer i atferd. Medisiner som inneholder fluoksetin og nortriptylin brukes til å behandle humørsvingninger og depresjon.

Leger kan anbefale bruk av tale og ergoterapeuter under progresjon av sykdommen.
Mestring

Personer som lider av Huntingtons sykdom oppfordres til å søke veiledning av rådgivere for å bedre avtale med sykdommen og dens virkninger.
p Som sykdommen utvikler seg og sjelsevner og fysiske ferdigheter begynner å forringes over tid , de som lider av sykdommen kan kreve i hjemmet bistand fra familiemedlemmer og andre omsorgspersoner.

Huntingtons sykdom Society of America har en nettside hvor de som lider av sykdommen samt familiemedlemmer kan lære om siste utviklingen i forskning av sykdommen, egne seminarer og nyttige tips.