Om Blue Folk i Kentuky

den mystiske Blå People of Kentucky har en genetisk blodsykdom kalt methemoglobinemi som manifesterer seg som blå hud. The National Institutes of Health Rapporten er det ingen data på hvor mange som er berørt av methemoglobinemi, men de mest kjente forekomst er Blue People of Kentucky og Lurgan familie fra Irland. Den Fugates

Ifølge forfatteren Cathy Trost som har skrevet mye om emnet, Blue People of Kentucky er faktisk medlemmer av Fugate familien ligger i Hazard, Kentucky. I løpet av 1800-tallet, slo Martin Fugate inn i området, og til tross for å være blå, giftet seg inn i familien Smith. Mot alle odds, skjedde de Smiths å være bærere for methemoglobinemi, som tillot lidelse å være bestått på sine barn. Familien bodde i området og fortsatte å produsere blå barn med den siste dokumentert tilfelle ryktes å ha skjedd i 1970.
Dr. Cawein

The Blue Folk i Kentucky ble først diagnostisert med methemoglobinemi i 1960 av Dr. Madison Cawein, en kjent hematologist. Folklore opprettholdt Fugates var blå på grunn av hjertesykdom eller lungeproblemer. Imidlertid fant Dr. Cawein sin undersøkelse etterkommere av Martin Fugate å være i god helse, noe som fikk ham til å mistenke en arvelig form for methmoglobinemia. Han kartlagt i slektstreet, og bemerker som forfedrene hadde blå hud og trakk blod fra flere familiemedlemmer for analyse. Dr. Cawein senere publisert en artikkel om den blå People of Kentucky i Archives of Internal Medicine.
Diagnose

Diagnose av Blue People of Kentucky stolt på arbeidet til Dr. Scott som hadde studert eskimoer med methmoglobinemia i Alaska. Dr. Scott forskning, rapportert i en 1960 utgave av "Journal of Clinical Investigation," isolert den eksakte virkningsmekanismen for methmoglobinemia, en manglende enzymet i de røde blodcellene. Fraværet av dette viktige enzym, kalt diaforase, tillot deoxygenated komponenter av røde blodlegemer til å bygge opp i kroppen, gir det et blått skjær.
Behandling

Behandlingen for methmoglobenemia er enkel og har en ironisk vri. Dr. Cawein foreskrevet et blått fargestoff kalt metylenblå, som fører til at kroppen for å kompensere for mangelen på diaforase. Med bare noen få piller om dagen, var de blå folket i Kentucky i stand til å kurere sin methmoglobinemia. Behandlingen er midlertidig som metylenblått utskilles i urinen, noe som gjør daglig medisinering er nødvendig for å opprettholde normal hudfarge.
Symptomer og årsaker

Methmoglobinemia, i tilfelle av de Fugates, er genetisk, krever recessive gener fra begge foreldrene for at lidelse å manifestere seg i avkom. Methmoglobinemia kan også være ervervet som følge av kjemisk eksponering, antibiotika og anestesi. Bortsett fra huden blir blå, symptomer også inkluderer kortpustethet, tretthet, svimmelhet og besvimelse. Mer ekstreme tilfeller kan føre til hjerte arytmi, kramper, koma og død. Imidlertid har de blå People of Kentucky levd lange, friske liv uten syk effekter fra sin tilstand.