Mutasjon i sigdcelleanemi

Flere lidelser er forårsaket av mutasjon i det genetiske materialet i cellene. I tilfelle av sigdcelleanemi, er unormal blodsirkulasjon i kroppen forårsaket av en mutasjon i hemoglobin (Hb) eller røde blodceller (RBC). Mutasjoner som forårsaker sigdcelleanemi sykdommer kan detekteres så tidlig som fødsel, via nyfødt screening . Dette screening er en blodprøve som oppdager tilstedeværelsen av sigd RBC. Definisjon

En mutasjon gjelder eventuelle endringer i normal tilstand av et gen eller kromosom. Mutasjoner kan være fordelaktig eller skadelig, avhengig av dens samlede effekt til kroppen av genet carrier.In sigdcelleanemi, er hemoglobin-genet mutert. Denne mutasjonen fører til hemoglobin å danne unormal eller lang og stang-lignende form (RBC).
Hemoglobin S

muterte gener i sigd celle sykdom kalles Hemoglobin S (Hb S). Disse muterte gener har lav løselighet i blodet på grunn av en unormal struktur, spesielt i et protein struktur som er en del av hemoglobin
Årsak

Mutasjonen i sigdcelle sykdom er forårsaket av substitusjon av valin (en aminosyre) for glutamat (en aminosyre del av Hb) ved rest 6 i beta-kjeden av hemoglobin. Kort sagt, fører til en endring i protein del av hemoglobin sigd celle sykdom.
Effect

Den lave løseligheten av Hb S resultatene til nedbør og deretter akkumulering i blodårene , som står for hjerteinfarkt eller blokkering i blodtilførselen som kan føre til vev død.
Betydning

Tidlig påvisning av eventuelle muterte genet, som for eksempel Hb S i sigd celle sykdommer hindrer utvikling av ytterligere risiko og complications.According til Sickle Cell Information Center "sigd celle pasienter bør være under omsorg av et medisinsk team som forstår sigdcelleanemi." Videre er nyfødte babyer i de fleste stater utsatt for sigd celle test.