Årsaker til neurofibroma

neurofibromas er svulster består av myke, kjøttfulle utvekster av nervevev. Det er mulig for dem å påvirke noen nerve i kroppen, men de er oftest assosiert med perifere nerver - de utenfor hjernen og ryggmargen. Spesielt de vanligvis involvere den tilknyttede nervevev av huden. De føler at små, gummiaktige klumper under huden. De vanligvis gjør sin første opptreden i barndommen - spesielt i ungdomsårene. Neurofibromas er vanligvis godartet, men i 3 prosent til 5 prosent av tilfellene, de blir ondartede. Forholdet til Nevrofibromatose

neurofibromas resultat av en tilstand som kalles type 1 Nevrofibromatose (NF1), som også er kjent som Von Recklinghausen sykdom. NF1 påvirker om en i hver 3000 til 4000 personer. Neurofibromas er bare en av karakteristikkene av nevrofibromatose. Andre er bendefekter, tan flekker eller fregner på huden (spesielt i armhulen eller lysken) og synsforstyrrelser. NF1 står for om lag 90 prosent av alle tilfeller av nevrofibromatose. En mye sjeldnere form av nevrofibromatose, kjent som type 2 (NF2), resulterer i neuromas i hjernen, forårsaker hørselstap, hodepine, svimmelhet og svakhet i ansiktet. Skin neurofibromas vanligvis ikke forbundet med NF2.
Rolle Arvelighet

Omtrent halvparten av dem som er plaget med nevrofibromatose arve det. NF1 er en autosomal dominant genetisk lidelse, noe som betyr at i tilfeller hvor genet er arvet, er bare ett gen som trengs fra en av foreldrene for å føre sykdommen videre til avkom. Dermed har en forelder som bærer genet en 50 prosent sjanse for å føre den på hver gang et barn er unnfanget.
Genetisk testing og rådgivning

Fordi Nevrofibromatose er en arvelig lidelse, er genetisk veiledning tilgjengelig og anbefales for de som tror deres avkom kan være i faresonen. Den nøyaktige kromosom med hvilken NF1 genet er assosiert --- kromosom 17 - har blitt bestemt, noe som letter testing for sykdommen. En blodprøve kan bidra til å avgjøre hvem som er bærer.
Ikke-arvelig Nevrofibromatose

Gitt at halvparten av de som utvikler neurofibromas arve tilstanden, står det til grunn at den andre halvdel av befolkningen rammet av sykdommen ikke har noen familiehistorie med sykdommen. I disse tilfellene, spontan genetisk mutasjon - er årsaken - en mutasjon i arvestoffet av sperm eller egg. Unormal differensiering og migrasjon av nevrale celler kan oppstå under utviklingen av fosteret, som finner sted fra unnfangelse til om den åttende uken av en graviditet. Foreldre som har et barn med Nevrofibromatose, men ikke har tilstanden selv har en veldig liten sjanse for å få et barn med sykdommen.
Behandling
p Det er ingen kjent kur for nevrofibromatose, men neurofibromas kan fjernes kirurgisk eller krympet gjennom strålebehandling. Dette er oftest vurderes hvis neurofibromas forårsake smerte eller skjemmende. Disse svulstene er ofte vanskelig å skille fra nerve strukturen selv, så når kirurgi er i løpet av handlingen, kan det være nødvendig å fjerne nerve sammen med neurofibroma.