Mutasjoner av Krabbe sykdom

Krabbe sykdom er en svært sjelden genetisk lidelse som fører til ødeleggelse av nervesystemet. Den rammer som regel spedbarn, vanligvis resulterer i døden før to års alder. Sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon, og det har ingen kjent kur, selv om kliniske behandlinger har vært noe vellykket. Om en i hver 100.000 barn født i USA er plaget med denne sykdommen. Krabbe sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon. Begge foreldrene må være bærere av det muterte genet for å gi det videre til sine barn. Gener

Krabbe sykdom er et resultat av en mutasjon i galactosylceramidase genet, som ligger på kromosom 14. Dette genet bidrar i produksjonen av et enzym som bruker vann til å bryte ned galactolipids, en type fett, som finnes i nyrene og, enda viktigere, hjernen. Dette enzymet er også viktig element i myelin, som er et belegg som beskytter nervecellene som er grunnleggende for riktig funksjon av nervesystemet.
Mutasjon
p Det er mer enn 70 mutasjoner i den GALC genet som er kjent for å forårsake Krabbe sykdom. En type av mutasjon er tillegg av uønskede DNA, eller basepar, inn i det GALC genet. Andre inkluderer sletting av basepar helt eller utskifting av ett basepar med en defekt basepar. En av de mest vanlige mutasjoner er sletting av en del av den GALC genet. På grunn av disse mutasjonene, kan de galactolipids som bidrar til å danne myelin ikke bryte ned riktig, fører til unormal nerve og hjernefunksjon.

Symptomer

Spedbarn som har arvet genetisk mutasjon som forårsaker Krabbe sykdom vanligvis ikke vise noen symptomer i de første månedene av livet. Men før 6 måneder, vil spedbarn med sykdommen viser stivhet i kroppen. Et vanskelig temperament har blitt bemerket i tilfeller av Krabbe-tallet, samt problemer med å spise, beslag, feber, oppkast og underutviklede motoriske funksjoner. Selv om sjeldne, har Krabbe sykdom også vært kjent for å påvirke voksne. Symptomene kan variere fra synstap, total lammelse og manglende evne til å tenke klart.
Behandling

Behandling for Krabbe sykdom er fortsatt en læringsprosess. I tilfeller av infantile GALC mutasjon eller Krabbe sykdom, ikke mye som kan gjøres annet enn å gjøre barnet så behagelig som mulig, for eksempel anfall medisinering og fôring rør. Imidlertid har behandling for noen barn ennå ikke viser symptomer på Krabbe er vist å være noe vellykket. Benmarg eller stamcelle transplantasjon kan utføres på barn som har hatt en prenatal diagnose av Krabbe sykdom. Dette kan bremse effektene av sykdommen, men disse operasjonene er ikke alltid vellykket.
Prognose

Krabbe sykdom er vanligvis dødelig før fylte 2 i de fleste spedbarn. I 1997, quarterback Buffalo Bills Jim Kelly og hans kone fikk en sønn, Hunter, som ble født med Krabbe sykdom. Han døde i 2005 på 8 år, og har blitt ansett som den lengste levende barn diagnostisert med infantile Krabbe sykdom. Barn som utvikler Krabbe er også en slank sjanse til å overleve, vanligvis dø innen et par år etter diagnose. Voksen utvikling av Krabbe er også vanligvis dødelig, men mennesker med sykdommen vanligvis lever omtrent to til syv år etter diagnose.