Hvordan identifisere Retts syndrom

Retts syndrom er en genetisk utviklingsforstyrrelse som forekommer oftest hos kvinner. Det vises i anslagsvis 1 av hver 15 000 kvinnelige fødsler rundt om i verden, uavhengig av rase og antas å være relatert til noen arvelig faktor. Den ble opprinnelig identifisert av Dr. Andreas Rett i 1966, og er oppkalt etter legen. Retts syndrom er antatt å være forårsaket av mutasjoner i et gen som overføres som en X-bundet dominans egenskap. Det er den første sykdom hos mennesker som har blitt funnet som er forårsaket av feil i et protein. De fleste tilfeller av Retts syndrom følger et relativt forutsigbart mønster. Vanligvis er det alvorlighetsgraden av symptomene som varierer fra person til person. Leger diagnostisere Retts syndrom ved å observere tegn og symptomer i barnets tidlige vekst og utvikling, og gjennomfører løpende vurderinger av barnets fysiske og nevrologiske status. Instruksjoner
en

Tegnene på Retts syndrom ikke utvikle seg i et barn inntil fem måneder til tre år etter at barnet er født. Folk som har Rhett Syndrome generelt utvikler seg normalt for om de første 6 til 18 månedene av sitt liv. Etter hvert som barnet blir eldre, se å se om barnets hode vokser sakte. Barnet kan ha ervervet microcephaly, som er en sjelden, nevrologisk lidelse der omkretsen av hodet er mindre enn gjennomsnittet for alder og kjønn av spedbarnet eller barnet. Barnet kan også være tregere til å få nye ferdigheter, eller slutte å tilegne seg nye ferdigheter helt. Andre unormale atferd kan omfatte en redusert mengde øyekontakt, stadig redusert muskeltonus (hypotoni) og uoppmerksom oppførsel.
2

Watch for å se om barnet fortsetter å regress i deres utvikling. Ofte, etter tre år gammel, spontan bruk og kontroll over hendene er gått tapt, samt innledende taler ferdigheter. Andre kjennetegn ved Retts syndrom vil begynne å vise, for eksempel konstant ukontrollerte håndbevegelser. Barnet kan også ha ufrivillig sliping, skjærer eller sammenbitte tenner. Han eller hun kan være ute av stand til å utføre de fleste frivillige bevegelser, som å gå. Hyperventilering kan være et annet symptom.
3

Notice hvis utviklingsmessig regresjon stopper. Dette bør skje rundt midten av barndommen, og noen ganger tidligere, fra 2 til 10 år gammel. Symptomene vil begynne å stabilisere seg. Men som regel før barnet fyller åtte år gammel, utvikler skoliose.
4

Fortsett å se på utviklingen av barnet. Mens noen barn som har Retts syndrom forbli i stabil fase, andre svekkes gjennom tenårene. Noen kan oppnå noen utviklingsmessige gevinster, for eksempel en økt oppmerksomhet span og små forbedringer i kommunikasjonsferdigheter. Andre Retts syndrom pasienter utvikler økende vanskeligheter med sine motoriske ferdigheter, og kan miste evnen til å gå helt.
5

Se etter andre symptomer på Retts syndrom som veksthemming, unormale søvnmønster, pustevansker, små føtter, tygge og svelge, toe-walking, forstoppelse, og dårlig blodsirkulasjon til leggene og føttene.