Årsaker til trisomi

Normale menneskelige celler har et enkelt par av hvert kromosom, med ett arvet fra mor og ett fra far. Trisomy er en genetisk tilstand der det er tre av et gitt kromosom i stedet for to. Humane kromosomer er nummerert fra 1 til 23; trisomy 21, for eksempel, er den tilstand i hvilken det er tre kopier av kromosom 21 i stedet for to, som resulterer i Downs syndrom. Andre trisomi tilstander oppstår på samme måte på grunn av den defekte duplisering av et kromosom. Hvordan Trisomi Forekommer

To celler skapes når enten egg eller sperm celler deler, hver med nøyaktig ett av hvert kromosom av den opprinnelige paret. De resulterende celler har 23 enkle kromosomer i stedet for 46 eller 23 par. Noen ganger, noen kromosomer klarer å skille helt, forlater 22 uparrede kromosomer og ett paret kromosom heller enn de vanlige 23 uparrede kromosomer. Når egg eller sædcelle med dobbel bemanning av dette kromosomet møter en normal egg eller sperm celle, vil den resulterende embryoet inneholder tre av at kromosom, noe som resulterer i trisomi.
Når Trisomi Forekommer

Trisomi er forårsaket av kromosomal ikke-disjunksjon, som oppstår når kromosomene bare unnlater å dividere skikkelig. En vesentlig faktor i noen trisomi forholdene er mors alder: En kvinne er født med en levetid tilførsel av eggceller, men etter den tid når hun slutten av trettiårene eggceller mister evnen til å dele riktig. Mors alder er ansett å være den viktigste medvirkende faktor til utvikling av Down syndrom.
Kromosomal Omorganisering

Trisomi kan oppstå på grunn av kromosomal omorganisering i sjeldne tilfeller . Dette skjer når en del av en enkelt kromosom parene med en singel, ikke-samsvarende kromosom, noe som resulterer i alvorlige misdannelser som leppe-og ganespalte, klumpfot og lunge og nyre unormalt. Kromosomal omorganisering fører vanligvis til fosterdød.
Full og delvis Trisomi

Full trisomi oppstår når hele kromosom paret ikke klarer å skille seg, slik den enkelte med en tre hele kromosomer i stedet for to. Partiell trisomy skjer når bare en del av ett av kromosompar unnlater å skille fullt ut, noe som resulterer i et enkelt par, pluss en del av en tredje. Alvorlighetsgraden av symptomene i enten full eller delvis trisomi tilsvarer mengden av tredje kromosom nåværende så vel som antall gener på at kromosom.
Forhold forårsaket av Trisomi

embryoer med trisomi ofte ikke overlever, men hvis kromosomene 21, 18 eller 13 er involvert, er overlevelsen til fødselen sannsynlig. Down syndrom er forårsaket av trisomi av kromosom 21, innebærer Edward syndrom kromosom 18 og Patau syndrom viser trisomi av kromosom 13. Symptomene på disse typer trisomies variere, men hver resulterer i noen grad av retardasjon samt karakteristiske forskjeller i fysiske egenskaper. Trisomi kan også forekomme i kjønnsceller, som fører til personer som er XXX, XXY og XYY snarere enn vanlig XY, med mild utviklingshemming og infertilitet. Årsaken til disse typer trisomi er den samme som i autosomal (ikke-sex) celler.